A report of a case of congenital afibrinogenemia

Summary

A case of congenital afibrinogenemia is reported. The proposita is a 8 year old girl who was followed by us since infancy. Bleeding manifestations so far have been only moderately severe namely: bleeding from the umbilical stump, post-traumatic hematomas, occasional epistaxis.

All routine plasmatic tests gave values greater than 1000 seconds. The prothrombin time was corrected by the addition of equal parts of the plasma of patients with other known disorders characterized by a prolonged prothrombin time. No assayable fibrinogen was found in the patient's plasma whereas fibrinolysis was normal. The immunological fibrinogen assays confirmed the lack of this protein in the patient's plasma thereby excluding a dysfibrinogenemia.

The parents and other relatives of our proposita were found to have normal fibrinogen levels.

Zusammenfassung

Es wird über einen Fall kongenitaler Afibrinogenämie berichtet. Das achtjährige Mädchen war schon im Säuglingsalter von 15 Monaten der Klinik bekannt. Blutungen waren nur in wenig ernstlichem Maße aufgetreten: bei Nabelstumpfblutung, posttraumatischen Hämatomen und gelegentlichem Nasenbluten. Alle üblichen Plasmatest gaben Werte über 1000 sek. Die Prothrombinzeit wurde verbessert durch Addition gleicher Teile Plasma von Patienten mit anderen bekannten Störungen, die durch verlängerte Prothrombinzeit gekennzeichnet waren. Es wurde keine meßbare Fibrinogenmenge im Plasma der Patientin gefunden, während die Fibrinolyse normal war. Die immunologischen Fibrinogenversuche bestätigten den Mangel dieses Proteins im Plasma der Patientin und schlossen dadurch eine Disfibrinogenämie aus. Die Eltern und andere Verwandte der Patientin hatten normale Fibrinogenwerte.