Sur l'ataxie avec télangiectasie, une observation anatomoclinique

Résumé

Les auteurs apportent une nouvelle observation d'ataxie-télangiéctasie avec une vérification anatomique. L'examen des poumons révèle la présence d'un kyste dont le caractère congénital ou secondaire aux bronchiectasies ne peut pas être affirmé.

A l'examen du cerveau on constate l'atrophie généralisée de l'écorce cérébelleuse particulièrement de la couche des grains, diminution des cellules de Purkinjé et l'atteinte cellulaire du noyau dentelé, du complexe oculomoteur, des grands éléments cellulaires du corps strié. On observe aussi une gliose modérée mais diffuse de la substance blanche des hémisphères, des périvascularites lymphocytaires à la jonction cortico-souscorticale et des phlébectasies des méninges en certaines régions de la convexité.

On accepte l'origine congénitale de la dysplasie parenchymateuse du cervelet et on interprête les lésions d'ordre inflammatoire comme des phénomènes secondaires par rapport aux infections respiratoires. La constellation morbide est à rapprocher dans son ensemble des dysplasies neuro-viscéro-cutanées du groupe des phacomatoses.

Summary

A report is given of a new case of ataxia-telangiectasia with autopsy findings. There are bilateral bronchiectasias with an unilateral cyst of uncertain (congenital or secondary) origin. Microscopically cerebellar cortical atrophy, especially degeneration of granular cells, decrease in number of Purkinje cells and rarefication of the nerve cells of dentate nucleus, parenchymatous changes of the oculomotor nuclear complex and of the large cells of the striatum are found. Moderate diffuse gliosis of the cerebral white matter and lymphocytic perivascular cortico-subcortical infiltration as well as leptomeningeal phlebectasias in certain cortical regions are present. The congenital character of the dysplasia of the cerebellar parenchyma is suggested. The inflammatory lesions are interpreted as secondary phenomena due to respiratory infections. The relationship of this syndrome to neuro-viscerocutaneous dysplasias in the group of phacomatoses is discussed.