Beitrag zur Neuropathologie des Morbus Gaucher im Kindesalter

Zusammenfassung

Drei Fälle von Gaucherscher Krankheit mit neuropathologischen und histochemischen Befunden werden vorgebracht. Nach den klinischen Daten sind sie als früheste infantile Form (Fall 1), als infantile Form (Säuglings-Gaucher; Fall 2) und als juvenile Form (Fall 3) zu betrachten. Pathologisch-anatomisch bestand an der Diagnose Morbus Gaucher kein Zweifel. Neuropathologisch lagen in jedem Fall Gefäßveränderungen vor: In den beiden infantilen Fällen fanden sich Adventitiazellproliferation mit Riesenzellen, die Gaucher-Zellen entsprachen, im 3., juvenilen Fall fanden sich nur wenige Riesenzellen, dagegen eine starke Wucherung der Adventitiazellen von fibrösem Charakter. An Parenchymveränderungen fanden sich schwerste Parenchymschäden mit Neuronophagien und Faserdegeneration im Dentatum bei den beiden ersten Fällen. Ansonsten vereinzelt Zelluntergang mit Neurophagie in der 3. und 4. Schicht der Großhirnrinde, im Hippocampus, Thalamus opticus, Nucleus ruber, in der Substantia nigra und in den Hirnnervenkernen. Speicherzellen wurden an den vom Prozeß bevorzugten Stellen des ZNS, so im Hippocampus, im Thalamus und in der Substantia nigra gefunden. Die histochemischen Untersuchungen der Nervenzellblähungen ergaben keine sichere Auskunft über die chemische Natur der Protoplasmaeinlagerungen. In der 4. Schicht der Großhirnrinde erwies die Silberimprägnation eine Astrocytenproliferation.

Die Pathogenese der nervösen Parenchymschädigung ist noch unklar; sie kann im Zusammenhang mit den Lipoidstoffwechselstörungen des Morbus Gaucher stehen, ist aber durch die üblichen histochemischen Methoden nicht näher aufklärbar.

Summary

Neuropathological and histochemical observations on 3 cases of Gaucher's disease are reported. Clinically they were characterized as earliest infantile type (1st case), as infantile type (Säuglings-Gaucher, 2nd case) and as juvenile type (3rd case).

In the pathological-anatomical respect these cases represented the definite picture of Morbus Gaucher. Vascular changes were present in the cerebrum in every case. The two infantile cases showed adventitial proliferation with giant cells, corresponding to Gaucher-cells. Only a small number of giant cells were present in the third juvenile case, whereas a striking proliferation of adventitial cell of fibrous type was observed.

The manifested parenchymal changes are as follows:

Most severe damage of nerve cells, accompanied by neuronophagias and degeneration of nerve fibres was found in the dentatum (1st and 2nd case). Moreover there was disseminated loss of nerve cells with neuronophagias in the 3rd and 4th cortical layers, in the hippocampus, thalamus, opticus, nucl. ruber, substantia nigra and nuclei of the cranial nerves.

“Storage-cells” were predominantly found in the hippocampus, thalamus opticus, substantia nigra etc. Histochemical examination of the cytoplasmic inclusions did'nt succeed in determining the chemical nature of the stored material.

Proliferation of astrocytes within the 4th layer of the cerebral cortex was proved by silver impregnation.

The pathogenesis of the parenchymal damages, however remains unsolved. There could be a relationship to the disturbance of the lipid metabolism in Morbus Gaucher; clarification of this problem by the usual histochemical methods is however not possible.