Hallervorden-spatz disease—Late infantile and adult types, report of two cases

Summary

Two cases of Hallervorden-Spatz disease are reported, one of whom was a late infantile variety and the other an adult variety who died at the end of the fourth decade of life. The clinical and neuropathological aspects were similar to previously reported cases. Both cases were characterized by a slowly progressive illness featured by dementia, seizures, dysarthria, rigidity, spasticity and athetoid and myoclonic movements. Neuropathological examination disclosed excessive pigmentation of the globus pallidus and red zone of substantia nigra associated with neuroaxonal dystrophy. The latter was more generalized in the first case and was confined to the pallidonigral area, cerebellum and lower medulla in the adult case.

In spite of a striking increase in the iron content of the pallidonigral system, as demonstrable by histological techniques, the chemical analysis disclosed only slight rise of iron in this area. There was a generalized reduction of cerebral lipids compatible with a diffuse degenerative process associated with demyelination.

Zusammenfassung

Zwei Fälle von Hallervorden-Spatzscher Erkrankung werden mitgeteilt. Im ersten Fall handelte es sich um eine spätinfantile und bei dem zweiten um eine adulte Form, bei der der Tod am Ende des 4. Lebensjahrzehnts eintrat. Die klinischen und neuropathologischen Befunde ähneln den früher beschriebenen Beobachtungen. Beide Fälle sind durch einen langsam progressiven Krankheitsverlauf mit Demenz, Anfällen, Dysartherie, Rigidität, Spastizität sowie athetoiden und myokonischen Bewegungen gekennzeichnet. Nigrazone, vergesellschaftet mit neuro-axonaler Dystrophie. Diese tritt im ersten Fall mehr generalisiert auf, während sie sich im adulten Krankheitsfall auf die pallido-nigrale Zone, das Kleinhirn und die Hinterstrangskerne der caudalen Oblongata beschränkt.

Trotz der starken Vermehrung des histologisch nachweisbaren Eisengehalts im pallidonigralen System ergibt die chemische Analyse nur einen geringen Anstieg des Eisengehaltes in diesem Bereich. Die nachgewiesene generelle Reduktion der Hirnlipoide entspricht einem mit Entmarkung einhergehenden diffusen Degenerationsprozeß.