Leucoencéphalopathie familiale associée à une acidose lactique congénitale

Summary

Severe lesions of the white matter are described in two sisters who died of the age of 8 days and$10{\raise0.7ex\hbox{$1$} \!\mathord{\left/ {\vphantom {1 2}}\right.\kern-\nulldelimiterspace}\!\lower0.7ex\hbox{$2$}}$ months respectively. Biochemical studies in the older child showed modifications seen in congenital lactic acidosis. The neuropathological findings in the two sisters where similar. Both had: 1. bilateral and symetrical periventricular cysts, 2. spongy state and gliosis of the white matter near the cysts, 3. Severe delay in myelination and 4. demyelination in the myelinated tracts. Some demyelination was also noted in the pallidum and the superior medullar tegmentum of the older child. Both sisters had myelinolytic foci in the ventral part of the pons. Authors think that the lesions described are characteristic of congenital lactic acidosis.

Résumé

Des anomalies graves de la substance blanche sont décrites chez deux sœurs décédées l'une à 8 jours, l'autre à 10 mois 1/2. L'étude biochimique a mis en évidence chez l'une d'entre elles une acidose lactique congénitale. Les altérations de la substance blanche chez nos deux sœurs sont superposables compte-tenu de leur âge. Elles sont caractérisées par: a) des kystes périventriculaires bilatéraux et symétriques, frontaux, temporaux et cérébelleux; b) une spongiose lache au voisinage des kystes s'étendant parfois à distance; c) un retard massif de la myélinisation correspondant à celle d'un foetus de 7 mois pour l'enfant de 8 jours et à celle d'un enfant de 2 à 3 mois pour la sœur aïnée; d) et par une démyélinisation dans les zones déjà myélinisées. Des éclaircissements myéliniques existent dans le pallidum et la calotte bulbo protubérantielle de l'aïnée; les deux sœurs présentent des foyers de myélinolyse pontique. Les auteurs pensent que les lésions décrites sont le substratum neuropathologique de l'acidose lactique congénitale.