Spätinfantile amaurotische Idiotie mit ungewöhnlich langem Verlauf

Summary

A female patient, aged 25 years is reported. After normal birth and early childhood in her third year of life, cerebral convulsions without fever started. Later she became unable of speaking, hearing and intellectual performances; also her personality deteriorated. In her seventh year the lower extremities became progressively ataxic, 10 years later ataxia was increased and was found also in the upper extremities. Because of ataxia of the trunk the girl was bedridden. There was marked impairment of visus. Preterminal disorders of swallowing and breathing and myoclonic convulsions of the right extremities occurred.

The neuropathological investigation of the brain showed cellular storage of lipid material and demyelinisation accentuated in cerebellum, pons, the olivar and the optical system. The findings revealed a late infantile amaurotic idiocy of the ganglioside storage type. A clinical history of 23 years is uncommon for late infantile amaurotic idiocy. Because of the acute onset of the disease and the morphological findings, this case cannot be classified as an aged late infantile case as described byHallervorden.

Zusammenfassung

Es wird über eine 25 jährige Patientin berichtet, die nach normaler Geburt und frühkindlicher Entwicklung Ende des 3. Lebensjahres unvermittelt während einiger Tage mit Abgeschlagenheit und Krämpfen ohne erhöhte Temperaturen erkrankte. In der Folgezeit setzten Sprachzerfall, Hörverlust, hirnorganische Persönlichkeitsveränderung und geistiger Abbau bis zur Demenz ein. Im 7. Lebensjahr entwickelte sich eine langsam zunehmende Ataxie der unteren Extremitäten; nach einem Intervall von 10 Jahren verstärkte sich die Ataxie, die jetzt auch auf die oberen Extremitäten übergriff. Infolge der Rumpfataxie wurde das Mädchen bettlägerig. Der Visus war deutlich herabgesetzt. Präfinal bestanden zunächst Schluck- und später Atemstörungen sowie myoklonische Entladungen der rechten Extremitäten.

Die neuropathologische Untersuchung des Gehirns zeigte Speicherungs- und Entmarkungsvorgänge mit Betonung im Kleinhirn-Brücken-Olivensystem und optischen System. Nach Analyse des Speichermaterials handelt es sich um eine amaurotische Idiotie vom Gangliosidspeicherungstyp. Ein 23 jähriger Krankheitsverlauf ist für eine spätinfantile amaurotische Idiotie ungewöhnlich. Der akute Krankheitsbeginn und die morphologischen Veränderungen gestatten aber nicht die Zuordnung in die “alt gewordenen spätinfantilen Fälle” (Hallervorden), vielmehr handelt es sich um eine spätinfantile amaurotische Idiotie mit ungewöhnlich langem Verlauf.