Die Pelizaeus-Merzbachersche Krankheit

Zusammenfassung

Es wird bei drei Fällen ein familiäres Syndrom mit Zwergwuchs, bei den männlichen Gliedern mit Hodenatrophie, tapetoretinaler Degeneration und einem neurologischen Krankheitsbild mit extrapyramidal-pyramidalen Störungen mit Beginn nach der Pubertät und chronisch-progredientem Verlauf beschrieben. Der histopathologische Befund weist eine diffus-fleckförmig sich über das ganze Hemisphärenmark ausdehnende Entmarkung mit Miteinbezug der Markfasern der Rinde und der zentralen grauen Massen auf, wobei Myelinabbaustoffe in Form von Praelipoiden oder metachromatischer Substanz nicht nachweisbar und die Achsencylinder in den entmarkten Zonen weitgehend verschont sind. Das Krankheitsbild wird unter Zugrundelegung dieser wesentlichen morphologischen Kriterien derPelizaeus-Merzbacherschen Krankheit zugereiht.

Als neuer Befund im Sinne formaler pathologischer Veränderungen des Zellapparates werden bei weitgehend erhaltenem Ganglienzellbestand die Rarefizierung der Glia und betont der Oligodendroglia in den entmarkten Flecken und das Inerscheinungstreten von Kerneinschlüssen in der Glia herausgestellt.

Unter Berufung auf die zur Geltung kommenden degenerativen Gliaveränderungen, als deren formale Äußerung die Kerneinschlüsse gewertet werden, wird die Pelizaeus-Merzbachersche Krankheit als Ausdruck einer besonderen gliösen Reaktionsform den andern, nach gleichen pathophysiologischen Gesichtspunkten klassifizierten Leukodystrophien zugeordnet.

Summary

Three cases of a familial syndrome exhibiting dwarfism, testicular atrophy of male members, tapeto-retinal degeneration and a pathologic neurological constellation with extra-pyramidal and pyramidal disturbances beginning after puberty and showing a chronic, progressive development are described. The histo-pathological findings showed a diffuse, patchy demyelinization extending over the white matter of the hemispheres with involvement of white matter fibers of the cortex and the central grey masses. The products of the demyelinization, in the form of pre-lipoids or metachromatic substances were not demonstrable; the axial cylinders in the demyelinated areas remained, for the most part, unaffected.

Rarification of the glia and emphasis of oligodendroglia in the demyelinated patches with occurrence of nuclear inclusion bodies in the glia are presented as new findings in the sense of formal pathological changes of the cellular apparatus whereby the ganglion cells remain, for the most part, intact.

Keeping in mind the degenerative glial changes whose formal manifestations are evoluated upon the occurrence of nuclear inclusion bodies, the Pelizaeus-Merzbacher disease is seen as the expression of a special glial reaction form and is assigned to the other leuco-dystrophies which are classified according to the same pathophysiological points of view.