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Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit: Zur Frage der klinischen Diagnose

Pelizaeus-Merzbacher disease: On the problem of clinical diagnosis

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Abstract

In most case-reports the diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease is only made on morphological grounds without taking into consideration that the clinical and genetical findings of these cases were often incomplete. With the report of a new family with PM.-disease, where the diagnosis was made exclusively on the basis of clinical and genetical findings as well as brain biopsies, we want to point out, that the classical clinically and genetically defined syndrome is a more reliable criterium for making a diagnosis than the rather variable pathological findings.

Zusammenfassung

In den meisten Fallbeschreibungen stützt sich die Diagnose der PMK vorwiegend auf den pathologisch-anatomischen Befund. Am Beispiel einer weiteren Familie mit PMK, die ausschließlich auf Grund des genetischen, klinischen und hirnbioptischen Befundes diagnostiziert wurde, wird dargelegt, daß das klassische klinisch und genetisch definierte Krankheitssyndrom für die Diagnose ein zuverlässigeres Kriterium bildet als der variationsreiche pathologische Befund.

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Authors and Affiliations

  1. Kinderklinik der Universität München im Dr. von Haunerschen Kinderspital, München, Germany

    C. Förster, F. Daschner & J. -D. Murken

  2. Kinderpoliklinik der Universität München, München, Germany

    C. Förster, F. Daschner & J. -D. Murken

Authors
  1. C. Förster
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  2. F. Daschner
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  3. J. -D. Murken
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Teile dieser Arbeit wurden auf dem International Congress of Neurological Sciences, New York, September 1969, vorgetragen.

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Förster, C., Daschner, F. & Murken, J.D. Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit: Zur Frage der klinischen Diagnose. Z. Kinder-Heilk. 110, 248–260 (1971). https://doi.org/10.1007/BF00440388

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