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Hereditary cerebellar atrophy (Holmes type) with optic atrophy

A clinico-pathological study of four generations in a family

Summary

A family with a dominantly inherited progressive cerebellar ataxia is described; four members of successive generations were affected. Neuropathological examination of one family member classified this disorder as hereditary cerebellar atrophy of Holmes type. An associated optic atrophy has not been previously reported in this disease.

Zusammenfassung

Es wird eine Familie mit dominant vererbter Kleinhirnataxie beschrieben; vier Mitglieder aufeinanderfolgender Generationen waren erkrankt. Durch neuropathologische Untersuchung konnte in einem Fall die Diagnose der erblichen Kleinhirnatrophie vom Holmes-Typ gestellt werden. Eine gleichzeitig bestehende Optikusatrophie wurde bisher bei diesem Krankheitsbild noch nicht beschrieben.

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Budka, H., Seemann, D. & Danielczyk, W. Hereditary cerebellar atrophy (Holmes type) with optic atrophy. Arch. Psychiat. Nervenkr. 226, 311–318 (1979). https://doi.org/10.1007/BF00342243

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Key words

  • Cerebellum
  • Heredoataxias
  • Inherited disease
  • Cerebellar degeneration
  • Ataxia

Schlüsselwöter

  • Kleinhirn
  • Heredoataxien
  • Erbkrankheiten
  • Ataxie
  • Systematrophien