Summary
A translocation resembling a chromosome D but with satellites at both ends in most metaphases was found in a child with a mild form of Down's syndrome. This chromosome was identified as a 21/21 translocation by atebrin staining. One G21-chromosome was missing.
To examine the origin and nature of this chromosome further, heterochromatin staining (Arrighi and Hsu, 1971) was performed. 2 subterminal heterochromatin regions were found in the translocation chromosome.
On the basis of this finding various possible origins of this chromosome are discussed.
Zusammenfassung
Bei einem 31/2jährigen Kind mit leichter Form eines Down-Syndroms wurde ein dem Chromosom D ähnliches Translokationschromosom gefunden, das nach Atebrin-Färbung als 21/21-Translokation identifiziert werden konnte. Es fehlt ein G21-Chromosom. Da das Translokationschromosom an beiden Enden Satelliten trägt, wurde zur Aufklärung des Entstehungsmechanismus die Heterochromatinfärbung nach Arrighi u. Hsu (1971) durchgeführt. Die Färbung ergab 2 subterminale Heterochromatinregionen an diesem Chromosom. Unter diesem Gesichtspunkt werden die möglichen Entstehungsmechanismen diskutiert.
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Bartsch-Sandhoff, M., Schade, H. Zwei subterminale Heterochromatinregionen bei einer seltenen Form einer 21/21-Translokation. Hum Genet 18, 329–336 (1973). https://doi.org/10.1007/BF00291130
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DOI: https://doi.org/10.1007/BF00291130