Do the risks of preimplantation genetic testing for aneuploidy outbalance the benefits?

Abstract

Much has been achieved in the field of preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A; previously preimplantation genetic screening, PGS) in recent years, particularly with the novel and more precise methods for analyzing biopsied cells such as comparative genomic hybridization (CGH) and single-nucleotide polymorphism (SNP) arrays. Although these methods have been used in individual studies and shown an improvement in pregnancy and birth rates in some cases, the final results from prospective randomized studies are still awaited. Until these are available, the promising results from individual studies remain experimental. We also owe it to our patients to apply promising novel methods outside of studies, if a positive effect has been demonstrated. The same applies to the polar body diagnosis (PBD) practiced in Germany for aneuploidy screening. Thus, one can conclude that neither PGT-A by means of analyzing blastomeres nor polar body screening to indirectly investigate oocytes currently have a positive effect on pregnancy and birth rates. The large specialist societies, the American Society for Reproductive Medicine (ASRM) and the European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE), also advise against routine use of these methods.

Zusammenfassung

Auf dem Feld der genetischen Präimplantationstests für Aneuploidie (PGT-A „preimplantation genetic testing for aneuploidie“; ehemals: „preimplantation genetic screening“, PGS) hat sich in den letzten Jahren sehr viel getan, so vor allem mit den neuen genaueren Methoden der Analyse der biopsierten Zellen wie der komparativen genomischen Hybridisierung (CGH) und den SNP-Arrays (SNP „single-nucleotide polymorphism“). Zwar sind diese Verfahren in einzelnen Studien eingesetzt worden und konnten teilweise auch eine Verbesserung der Schwangerschafts- und Geburtenrate zeigen, jedoch werden endgültige Ergebnisse aus prospektiven randomisierten Studien noch erwartet. Solange dies noch nicht geschehen ist, bleiben die vielversprechenden Ergebnisse aus Einzelstudien nur experimentell. Wir sind es unseren Patientinnen schuldig, neue vielversprechende Methoden außerhalb von Studien erst dann einzusetzen, wenn der positive Effekt auch belegt ist. Dasselbe gilt für die in Deutschland praktizierte Polkörperdiagnostik (PKD) zum Aneuploidiescreening. Es kann deshalb festgehalten werden, dass der PGT-A sowohl am Embryo durch Untersuchung von Blastomeren als auch an Polkörperchen zur indirekten Untersuchung von Eizellen derzeitig die Schwangerschafts- und Geburtenrate nicht günstig beeinflusst. Auch die großen Fachgesellschaften American Society for Reproductive Medicine (ASRM) und European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) raten von einer routinemäßigen Anwendung dieser Verfahren ab.