Harnsteinerkrankungen

Zusammenfassung

Auch in der Pädiatrie nimmt die Prävalenz der Harnsteinerkrankung zu, wobei die Diagnose häufig erst recht spät gestellt wird. Dabei ist der Nierenstein, oder aber die Nephrokalzinose meist nur das erste Symptom einer Erkrankung und nicht die Erkrankung selbst. Etwa 80% der Kinder oder Jugendlichen mit Nierensteinen haben metabolisch/genetische Gründe für die Steinerkrankung. Daher müssen Kinder im Gegensatz zum erwachsenen Patienten immer schon nach der ersten Steinbildung abgeklärt werden! Die Abklärung von Harnsteinen/Nephrokalzinose ist relativ einfach. Der Ultraschall ist die Bildgebung der ersten Wahl; ein low-dose CT kann zur Bestimmung der exakten Lokalisation, Größe und Anzahl der Konkremente durchgeführt werden. Die weitere Diagnostik basiert primär auf repetitiven Urinanalysen, die Auskunft über den möglichen metabolischen Hintergrund der Erkrankung geben. Die Verdachtsdiagnose wird meist per genetischer Diagnostik bestätigt und sollte auch immer zur weiteren Familienabklärung führen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung lässt Steinrezidive vermeiden, oder aber stoppt die Progredienz einer Nephrokalzinose. Dadurch kann eine Beeinträchtigung der Nierenfunktion vermieden werden. Basis der Therapie der Steinerkrankung ist eine adäquate Hyperhydratation, zudem wird eine Behandlung mit Alkalizitrat empfohlen, da bei den am häufigsten vorkommenden Steinarten (Kalziumoxalat, Zystin) ein eher alkalischer Urin und eine erhöhte Zitratausscheidung die Löslichkeit von lithogenen Substanzen im Urin verbessern. Wichtig ist, dass für viele dieser metabolisch/genetischen Erkrankungen gilt, dass sie unterdiagnostiziert sind und dass die genomische Prävalenz oft ein Vielfaches über der bekannten Fallzahl liegt. Dies bedeutet z. B. auch, dass Patienten oft erst spät und möglicherweise schon mit einer erstaunlichen Krankengeschichte, oder aber in der Niereninsuffizienz diagnostiziert werden. Die chirurgische Therapie orientiert sich an der Steinlokalisation, Steingröße, Zusammensetzung des Steines, der Anatomie des Harntraktes und auch Erfahrung des Operateurs. Dank der Miniaturisierung der Instrumente und verbesserten Techniken in der Bildgebung ist eine offene Steinchirurgie heutzutage nur noch in sehr seltenen Ausnahmefällen indiziert. Extrakorporale Stoßwellenlithotripsie (ESWL), Mini-Perkutane Nephrolitholapaxie (PNL), Ureterorenoskopie (URS) und auch die retrograde intrarenale Surgery (RIRS) finden heutzutage zunehmend Einsatz auch bei Säuglingen und Kleinkindern. Ziel sollte sein, eine maximale Steinfreiheitsrate bei minimalem Trauma zu haben.

Im Rahmen der Nach- bzw. Vorsorge steht die Metaphylaxe und ihre strikte Einhaltung an erster Stelle.

Diagnostik, Therapie und Nachsorge sollten immer in enger Kooperation mit einem spezialisierten Zentrum erfolgen.