Zusammenfassung
Genetisch determinierte Erkrankungen, welche überwiegend mit einer eingeschränkten oder fehlenden Antikörperantwort einhergehen, zählen zu den häufigsten Formen primärer Immundefizienzen (ID). Gemäß der aktualisierten Klassifizierung der IUIS (International Union of Immunological Societies; Al-Herz et al. 2011) werden diese Störungen 6 verschiedenen Untergruppen zugeteilt (Tab. 72.1), wobei für die Einteilung u. a. Schweregrad und Ausprägung des Antikörpermangels sowie nummerische Veränderungen der B-Zellen ausschlaggebend sind. Primäre B-Zell-Immundefizienzen sind durch Defekte der Entwicklung im Knochenmark bzw. im peripheren lymphatischen Gewebe verursacht (Abb. 72.1). Ihre Inzidenz liegt je nach Defekt zwischen 1 : 400 und 1 : 100.000. Antikörpermangelerkrankungen zeigen ein breites Band von klinischen Ausprägungen, sind jedoch unabhängig von ihrer eigentlichen Ätiologie durch das gehäufte Auftreten von typischerweise rezidivierenden, bakteriellen Infekten charakterisiert. Dabei sind in der Regel die Atemwege betroffen und S. pneumoniae, H. influenzae, S. aureus sowie Pseudomonas spp. die charakteristischen Erreger. Defekte, welche neben dem B-Zell- auch das T-Zell-System betreffen, werden als kombinierte Immundefizienzen bezeichnet und in Kap. 73 besprochen.
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Hauri-Hohl, M., Holländer, G.A. (2014). Primäre B-Zell-Defekte. In: Hoffmann, G., Lentze, M., Spranger, J., Zepp, F. (eds) Pädiatrie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-41866-2_72
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