Präimplantationsdiagnostik

Zusammenfassung

Schwere und unheilbare genetische Erkrankungen stellen eine große Belastung für die betroffenen Paare dar. Bei der Anlage zu schweren genetischen Erkrankungen ist für die Betroffenen abzuwägen, eine Schwangerschaft einzugehen mit dem Risiko, ein genetisch schwer geschädigtes Kind zu bekommen (u. U. erneut) oder die Erkrankung des Kindes zu erkennen und die „Schwangerschaft auf Probe“ zu beenden. Nach langjährigen, teilweise kontroversen Diskussionen ist jetzt endlich im Bundestag eine Entscheidung gefallen: Die Präimplantationsdiagnostik (PID) an Embryonen soll künftig unter strengen Voraussetzungen zulässig sein. Darüber hat der Bundestag am 07.07.2011 nach einer langen Debatte abgestimmt. Für eine eingeschränkte Zulassung der PID haben sich 326 Abgeordnete ausgesprochen, 260 dagegen. Die PID ist für Paare mit einer Belastung für eine schwere genetische Erkrankung eine Alternative zur pränatalen Diagnostik. Nach dem Urteil des Bundesgerichtshofs zur Zulässigkeit der PID, bei strenger Indikationsstellung, wurde in der Universitätsfrauenklinik Lübeck mit der Anwendung begonnen. Erreicht wurde eine Schwangerschaft nach PID bei Veranlagung für das Desbuquois-Syndrom, eine monogenetisch vererbte Skelettanomalie, bei der sich Herz und Lunge nicht entwickeln können und die Kinder meist intrauterin oder früh postnatal sterben.

Abstract

Serious and incurable genetic disorders inflict a heavy burden on the affected couples. In the presence of genetic predisposition for severe diseases, the affected couple should consider whether they wish to pursue a pregnancy with the risk of having a child (possibly once again) with serious genetic defects or whether they acknowledge the child’s disorder and terminate the“trial pregnancy.” After many years of discussions, some of which were controversial, a decision has now finally been reached in the German Federal Parliament: preimplantation genetic diagnosis (PGD) of embryos will be permitted when strict requirements are fulfilled. The German Federal Parliament voted on this topic on 7 July 2011 after a lengthy debate; 326 members voted in favor of authorizing limited PGD and 260 were opposed. PGD represents an alternative to prenatal diagnosis for couples with genetic predisposition for disorders. After the decree issued by the Federal Court of Justice on the legality of PGD, when adhering to strict indications, the University Hospital for Gynecology in Lübeck began to perform the procedure. A pregnancy was achieved after PGD in the case of predisposition for Desbuquois syndrome, a skeletal anomaly inherited in a monogenic manner in which the heart and lung cannot develop and which usually involves intrauterine or early postnatal death.