Neuromuskuläre Erkrankungen (NME)

Zusammenfassung

Spinale Muskelatrophien

Bei den klinisch und genetisch heterogenen spinalen Muskelatrophien (SMA) sind die autosomal-rezessiv vererbten proximalen Typen I–III am häufigsten. Sie werden durch Mutationen in der telomeren Kopie des Survival-Motoneurongens (SMn1) auf Chromosom 5q bedingt, während der Verlust der zentromerischen Kopie (SMN2) keine SMA verursacht. Für kausale Therapieansätze scheint die Erhaltung von Exon 7 in der SMN2-Kopie entscheidend. Auch bei der diaphragmalen SMA ist der ursächliche Gendefekt bekannt.

Hereditäre Polyneuropathien

Hereditäre Polyneuropathien sind durch Mutationen in zahlreichen Genen auf verschiedenen Chromosomen bedingt. Genetische und phänotypische Heterogenität sind zu beachten. Daten zu Klinik, Erbgang und Neurophysiologie sind für eine möglichst effektive molekulare Analyse unerlässlich. Die Therapie ist symptomatisch.

Hereditäre kongenitale myasthene Syndrome

Die hereditären kongenitalen myasthenen Syndrome sind klinisch, genetisch und pathogenetisch heterogen. Die Beachtung dieser seltenen Krankheitsgruppe ist für betroffene Kinder evtl. lebensrettend. Diagnostisch nimmt die Bedeutung der Molekulargenetik ständig zu. Therapeutisch hilfreich sind Medikamente und ggf. Atmungshilfen.

Abstract

Spinal muscular atrophies

Among the group of clinically and genetically heterogeneous spinal muscular atrophies (SMA), the autosomal recessive proximal types I–III are the most frequent. They are caused by mutations of the telomeric copy of the survival motor neuron gene (SMN1) on chromosome 5q while loss of the centromeric copy (SMN2) does not lead to SMA. The conservation of exon 7 in the SMN2 copy seems to be crucial for possible causal therapy options. The genetic defect is also known for spinal muscular atrophy with respiratory distress.

Hereditary polyneuropathies

Hereditary polyneuropathies are caused by mutations in several genes on different chromosomes. Genetic and phenotypic heterogeneity must be considered. Data on clinical symptoms, inheritance, and neurophysiology are obligatory for the most effective molecular analysis.

Hereditary congenital myasthenic syndromes

Hereditary congenital myasthenic syndromes are clinically, genetically, and pathogenetically heterogeneous. Awareness of these rare diseases could be life saving for affected children. The diagnostic significance of molecular genetic analyses is still increasing. Therapeutic options include oral medication and assisted ventilation as needed.