Midwall myocardial fibrosis in Becker-Kiener muscular dystrophy

Zusammenfassung

Wir berichten über einen 35-jährigen Patienten mit einer Muskeldystrophie vom Becker-Kiener-Typ und einer dilatativen Kardiomyopathie ohne Zeichen einer dekompensierten Herzinsuffizienz, den wir zur Abschätzung seines Risikos für einen plötzlichen Herztod evaluiert haben. Das Spektrum der kardialen Beteiligung bei Patienten mit einer Muskeldystrophie vom Becker-Kiener-Typ reicht von fehlenden oder diskreten kardialen Veränderungen bis zu schweren Arrhythmien, dilatativer Kardiomyopathie, Herzisuffizienz und plötzlichem Herztod. Dabei wird ein Zusammenhang zwischen diesen kardialen Veränderungen und dem Ersatz der Kardiomyozyten durch Binde- oder Fettgewebe angenommen. Im klinischen Alltag hat sich die kardiale Kernspintomographie als eine valide Methode zur nicht-invasiven Bestimmung anatomischer und funktioneller Veränderungen am Herzen bewährt. Darüber hinaus erlaubt die kontrastmittelverstärkte kardiale Magnetresonanztomographie mittels Gadolinium die Darstellung myokardialer Fibroseareale. Der Nachweis ausgedehnter Fibroseareale in einem frühen Krankheitsstadium könnte als Surrogatmarker für eine ungünstige Prognose dienen. Daher sollten serielle kernspintomographische Untersuchungen nach Diagnosestellung zur frühen Erfassung einer kardialen Mitbeteiligung in Erwägung gezogen werden.

Summary

We report on a 38- year-old man with Becker-Kiener muscular dystrophy (BMD) and dilated cardiomyopathy without clinical symptoms of congestive heart failure who was referred for risk evaluation of sudden cardiac death. The degree of cardiac involvement in BMD varies greatly from no or hardly any cardiac abnormality to severe arrhythmias, dilatative cardiomyopathy and heart failure to heart transplantation or sudden cardiac death. These cardiac abnormalities have been related to replacement of the cardiomyocytes by connecting tissue or fat. In the clinical setting, cardiovascular magnetic resonance (CMR) has been proved to be a valid non-invasive method for obtaining anatomical and structural information of the heart. Furthermore, gadolinium-enhanced CMR can also characterize areas of myocardial fibrosis. Demonstration of extensive areas of fibrosis in an early stage of the disease might be a surrogate marker for an impaired clinical outcome. Therefore, serial CMR examinations starting upon diagnosis of the disease should be considered, as this may lead to an earlier recognition of cardiac involvement and may affect further management of the patient.