Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie

Zusammenfassung

Es wird über ein frühgeborenes Mädchen berichtet, das als Kollodiumbaby auf die Welt gekommen ist. In diesem Fall beruhte der Phänotyp auf dem Krankheitsbild einer kongenitalen ichthyosiformen Erythrodermie, die durch 2 compound-heterozygote Mutationen im ALOX12B-Gen bedingt war. Unter intensiver Hautpflege, Isolierung im Inkubator mit hoher Luftfeuchtigkeit und in keimarmer Umgebung zur Infektionsprophylaxe sowie forciertem Volumenmanagement besserte sich der Hautbefund deutlich. Differenzialdiagnostisch ist das Krankheitsbild einer selbstverbessernden Ichthyose in Erwägung zu ziehen. Aufgrund der gestörten Hautbarriere unterliegen Neugeborene mit Ichthyose einem hohen Risiko zu dehydrieren, eine Infektion oder schwere Wundheilungsstörungen zu erleiden. Entsprechend sind die frühzeitige Diagnosestellung und die Einleitung einer interdisziplinären Therapie durch den erstversorgenden Pädiater essenziell, insbesondere, weil eine pränatale sonographische Diagnosestellung nicht möglich ist. Daher ist eine humangenetische Beratung der Familie für die weitere Familienplanung bedeutsam.

Abstract

This article reports about a preterm female infant who was born as a collodion baby. The collodion phenotype was based on congenital ichthyosiform erythroderma, which was caused by two compound heterozygote mutations in the ALOX12B gene. Due to intensive care treatment including skin care management, high environmental humidity, isolation in an incubator under sterile conditions, forced parenteral volume and nutritional management, the skin lesions greatly improved. There is even a possibility that the patient was a so-called self-healing collodion baby. The disruption of the skin barrier provokes a high risk of dehydration, infections and severe wound healing defects in newborn babies with ichthyosis. It is therefore essential that the pediatrician makes an early diagnosis and rapid initiation of interdisciplinary therapy, especially because a prenatal diagnosis by ultrasound is not possible; therefore, genetic counseling of the parents is very important for further family planning.