Patologie genetiche ereditarie

Riepilogo

Disponiamo degli strumenti per sottoporre i singoli pazienti a screening per centinaia se non migliaia di patologie ereditarie e fattori di rischio. Queste nuove possibilità nella diagnostica genetica superano di gran lunga la nostra esperienza nella gestione dei dati genetici e nell’attività di consulenza. Alcune patologie ereditarie, come la trombosi dovuta a una mutazione nel fattore V o l’emocromatosi ereditaria, sono patologie semplici in quanto soltanto uno o due alleli sono coinvolti. La fibrosi cistica è più complessa in quanto può essere causata da molti alleli differenti. Le patologie poligeniche, come l’aterosclerosi e il diabete, sono molto più complesse, essendo il risultato dell’azione di molti geni e delle loro interazioni con l’ambiente. Tuttavia, come abbiamo visto, conoscenze anche parziali portano allo sviluppo di nuove terapie per queste malattie. Quindi, anche se siamo ancora ben lontani da una completa comprensione della genetica umana, questo non ci deve impedire di applicare le conoscenze già acquisite.