Cytogenetik

Zusammenfassung

Zum Methodenrepertoire der Cytogenetik gehört die Untersuchung von Chromosomen, beim Menschen der Autosomen 1 bis 22 und der Geschlechtschromosomen, also des Y- und X-Chromosoms. In der Humanmedizin werden oft die Chromosomen von z. B. durch Phythämagglutin stimulierten Lymphocyten oder von Zellkulturzellen untersucht, deren Mitosen während der Metaphase mit Colchicin oder einem Colchicinderivat arretiert wurden. Die Chromosomen werden durch verschiedene Färbeverfahren im Mikroskop sichtbar gemacht. Dabei wird ein für jedes Chromosom typisches Bandenmuster erkennbar, dessen Analyse eine Beurteilung der Chromosomenstruktur erlaubt. Ziel der medizinischen Cytogenetik ist die Feststellung normaler oder abnormaler Chromosomenverhältnisse, vor allem der Chromosomenzahl und der Struktur der Einzelchromosomen. Im Lichtmikroskop lassen sich aber nur gröbere Störungen (Deletionen, Duplikationen, Transpositionen) im Chromosomenaufbau erkennen, die ca. 3 Millionen Basenpaare umfassen. Kleinere Mutationen bis hin zu Punktmutationen müssen mit anderen Methoden, vor allem DNA-Sequenzund Nucleotidsequenzanalysen, aufgeklärt werden.