Jagd auf Gene – und die Konsequenzen daraus

Zusammenfassung

Genombibliotheken, cDNA‐Bibliotheken, DNA‐Sequenzierung und die Weiterentwicklung von Methoden wie die Nucleinsäure‐Hybridisierung – das waren die Voraussetzungen für die Genetik der 1980er‐Jahre, geprägt durch das Isolieren und Untersuchen einer ständig steigenden Zahl von Genen, hauptsächlich von tierischen und pflanzlichen Genen für wichtige Proteine in Zellen und Organismen. Doch standen die Gene des Menschen klar im Zentrum des Interesses, vor allem Gene, deren Störung schwere Erbkrankheiten verursacht. Viele dieser Gene konnten bis aufs Basenpaar genau erforscht werden, einschließlich der Strukturen von Promotoren und von stromaufwärts gelegenen DNA‐Abschnitten, an die sich regulatorische Proteine, sogenannte Transkriptionsfaktoren, binden. Man bekam eine erste Vorstellung von der Art und Weise, wie Gene an‐ oder abgeschaltet werden, etwa unter dem Einfluss von Hormonen. Kurz, die medizinische Genetik erlebte einen enormen Zuwachs an neuen Erkenntnissen. Und eine Forschungsrichtung namens „Molekulare Pathologie“ war entstanden.

Zuerst musste sich die Forschung auf Gene beschränken, deren Produkte bekannt waren. Wir nennen einige Beispiele:

• Globin‐Gene, die die Proteinbestandteile des Hämoglobins codieren – α‐Globin und β‐Globin. Mutationen in diesen Genen sind Ursache für die häufigsten Erbkrankheiten weltweit. Darüber gleich mehr.

• Rhodopsin‐Gene für Lichtrezeptorproteine. Mutationen in diesen Genen sind die Ursache für Farbenblindheit.

• Gene für Gerinnungsfaktoren, deren Störung die Bluterkrankheit verursacht.