Methoden der invasiven Pränataldiagnostik

Zusammenfassung

Invasive Pränataldiagnostik bzw. genetische Untersuchungsmethoden kommen zum Einsatz, wenn sich entweder in der Familienanamnese oder im Rahmen der nicht invasiven Pränataldiagnostik ein bestimmter Verdacht ergeben hat, ggf. auch nur auf Wunsch der werdenden Eltern. Ziel der invasiven Pränataldiagnostik ist immer die Gewinnung von fetalem Zellmaterial, das danach weiterer zytogenetischer bzw. molekularzytogenetischer Analytik zugeführt werden kann. Bei NIPT wird dieses fetale Material durch eine für den Feten »nicht invasive« maternale Blutentnahme gewonnen und ist für die konventionelle (molekular)zytogenetische Diagnostik nicht verwertbar. Der Gesetzgeber regelt den Zeitpunkt der Durchführung der Diagnostik und die Durchführung einer Schwangerschaftsbeendigung als Konsequenz. Sonderformen der invasiven Diagnostik stellen daneben die Embryo- bzw. Fetoskopie dar, die nur bei seltenen Indikationen in Frage kommen.