Genetik

Zusammenfassung

Bei vielen der NME ist heute eine abschließende Diagnosesicherung durch genetische Analysen in entsprechenden Genen möglich, wenngleich dies noch nicht für alle gilt. Bei einigen Erkrankungen, z. B. bei der myotonen Dystrophie Steinert (DM1), der Fazioscapulohumeralen Muskeldystrophie (FSHD) oder der autosomal-rezessiven proximalen spinalen Muskelatrophie (SMA), sind die Ergebnisse genetischer Analysen spezifischer und der Goldstandard für die Diagnosesicherung. Es gibt auch die Situation, bei der eine Erkrankung klinisch und muskelbioptisch belegt, aber genetisch nicht 100%ig zuzuordnen ist. Für diese Konstellation sind die kongenitalen Strukturmyopathien, die alpha-Dystroglykanopathien oder die kongenitalen myasthenen Syndrome gute Beispiele. Sie sind genetisch heterogen und selbst bei Untersuchung sämtlicher für die Erkrankungen aktuell bekannten kausalen Gene nicht 100%ig aufzuklären. In solchen Fällen ist die Diagnose durch Daten aus Anamnese, klinischer Untersuchung, Bildgebung sowie der Muskelbiopsie zu stellen.