Zusammenfassung
Beim Klinefelter-Syndrom liegt eine numerische Chromosomenaberration (Aneuploidie) der Geschlechtschromosomen vor, die bei Jungen bzw. Männern auftritt. Jungen mit diesem Syndrom besitzen, abweichend vom üblichen männlichen Karyotyp (46, XY), ein zusätzliches X-Chromosom in allen (47, XXY) oder einem Teil der Körperzellen (mosaik 47, XXY/46, XY). Es werden Definition, Diagnostik und Therapie besprochen.
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Stier, B. (2017). Klinefelter Syndrom (KS). In: Manual Jungenmedizin. essentials. Springer, Wiesbaden. https://doi.org/10.1007/978-3-658-17323-4_12
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