Skip to main content
SpringerLink
Log in

Genetische Beratung

  • Chapter
Monogen bedingte Erbkrankheiten 2

Part of the book series: Handbuch der Molekularen Medizin ((HDBMOLEK,volume 7))

  • 99 Accesses

Zusammenfassung

Die Entwicklung der Humangenetik als theoretisches und klinisches Fach war von Anbeginn und ist bis heute durch die inhßrente Verschrßnkung von Wissen und Werten gekennzeichnet. Angesichts der rasanten methodisch-technischen Entwicklung dieses Fachs und dem Vorauseilen eines angeblich wertfreien Erkenntnisgewinns vor einer ethischen und sozialen Bewertung droht das Wissen um diese Verschrßnkung verlorenzugehen. Deshalb sollen die Wurzeln der modernen Humangenetik einleitend beleuchtet werden, um deutlich zu machen, dass diese Wissenschaft und ihre klinische Anwendung selbst wertbestimmt sind, herkömmliche Werte erodieren können und Werte setzen. Diese Wertbestimmtheit wird v. a. dann deutlich, wenn die Entwicklung vor dem Hintergrund eines übergeordneten Rationalisierungsprozesses mit der Verwissenschaftlichung und Medikalisierung des menschlichen reproduktiven Verhaltens gesehen wird (Weingart et al. 1988, S. 16).

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this chapter

Log in via an institution
Chapter
USD 29.95
Price excludes VAT (USA)
  • Available as PDF
  • Read on any device
  • Instant download
  • Own it forever
eBook
USD 79.99
Price excludes VAT (USA)
  • Available as PDF
  • Read on any device
  • Instant download
  • Own it forever
Softcover Book
USD 99.99
Price excludes VAT (USA)
  • Compact, lightweight edition
  • Dispatched in 3 to 5 business days
  • Free shipping worldwide - see info

Tax calculation will be finalised at checkout

Purchases are for personal use only

Institutional subscriptions

Preview

Unable to display preview. Download preview PDF.

Unable to display preview. Download preview PDF.

Similar content being viewed by others

Literatur

  • Ad hoc Committee on Genetic Counseling of the American Society of Human Genetics (1975) Genetic counseling. Am J Hum Genet 27:240–242

    Google Scholar 

  • Adler B., Kushnick T. (1982) Genetic counseling in prenatally diagnosed trisomy 18 and 21: Psychosocial aspects. Pediatrics 69:94–99

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Andrews L.B., Fullarton J.E., Holtzman N.A., Motulsky A. (1994) Assessing genetic risks. National Academy Press, Oxford

    Google Scholar 

  • Anonymus (1994) Empfehlungen: Prßvention von Neuralrohrdefekten durch Folsßurezufuhr in der Frühschwangerschaft. Frauenarzt 35: 1007–1009

    Google Scholar 

  • Antonarakis S.E., the Down Syndrome Collaborative Group (1991) Parental origin of the extra chromosome in trisomy 21 as indicated by analysis of DNA polymorphismus. N Engl J Med 324:872–876

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Barthelmess A (1952) Vererbungswissenschaft. Alber, Freiburg

    Google Scholar 

  • Becker R (1995) Sonographische Diagnostik embryofetaler Fehlbildungen. In: Becker R, Fuhrmann W, Holzgreve W, Sperling K (Hrsg) Prßnatale Diagnostik und Therapie. Wissenschaftliche Verlagsgesellschaft mbH, Stuttgart, S 125–209

    Google Scholar 

  • Berufsverband Medizinische Genetik e. V. (BMG) und Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) (1998) Richtlinien und Stellungnahmen. Sonderdruck Medizinische Genetik, Januar 1998, 3. Auflage. Berufsverband Medizinische Genetik e. V., München

    Google Scholar 

  • Bianchi D.W. (1998) Fetal DNA in maternal plasma: the plot thickens and the placental barrier thins. Am J Hum Genet 62:763–764

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Black R.B. (1989) A 1 and 6 month follow-up of prenatal diagnosis patients who lost pregnancies. Prenat Diagn 9:795–804

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Black R.B. (1991) Womens’s voices after pregnancy loss: coupies’ patterns of communication and support. Soc Work Health Care 16(2):19–36

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Bloch M., Adam S., Wiggins S., Huggins M., Hayden M.R. (1992) Predictive testing for Huntington disease in Canada: the experience of those receiving an increased risk. Am J Med Genet 42:499–507

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Blumberg B.D., Golbus M.S., Hanson M.D. (1975) The psychological sequelae of abortion performed for a genetic indication. Am J Obstet Gynecol 122:799–808

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Botstein D., White R., Skolnick M. Davies R. (1980) Construction of a genetic linkage map in man using restriction fragment length polymorphisms. Am J Hum Genet 32:314–331

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Brady A.F., Pandya P.P., Yuksel B., Greenough A., Patton M.A., Nicolaides K.H. (1998) Outcome of chromosomally normal livebirths with increased fetal nuchal translucency at 10-14 weeks’ gestation. J Med Genet 35:222–224

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Braulke I., Rauskolb R. (1996) Blutuntersuchung bei Schwangeren zur prßnatalen Risikoprßzisierung für Chromosomenanomalien und Neuralrohrdefekte (Triple-Test). Med Genet 4:348–352

    Google Scholar 

  • Bundesßrztekammer (1998)a Richtlinien zur Durchführung der assistierten Reproduktion. Dtsch Arztebl 95:A-3166–3171

    Google Scholar 

  • Bundesßrztekammer (1998)b Erklßrung zum Schwangerschaftsabbruch mi.ch Prßnataldiagnostik. Dtsch Arztebl 95:A-3013–3016

    Google Scholar 

  • Bundesßrztekammer (1998)c Richtlinien zur prßnatalen Diagnostik von Krankheiten und Krankheitsdispositionen. Dtsch Arztebl 95:A-3236–3242

    Google Scholar 

  • Bundesßrztekammer (1998)d Richtlinien zur Diagnostik der genetischen Disposition für Krebserkrankungen. Dtsch Arztebl 95:C1020–C1027

    Google Scholar 

  • Bundesgerichtshof (1983) Urteil vom 18.1.1. NJW 1983:1–1374 (1374/4)

    Google Scholar 

  • Bundesgerichtshof (1993) Unterhalts aufwand für Kind als Schaden. NJW 1994, Heft 12:788–793

    Google Scholar 

  • Bundesminister für Jugend, Familie und Gesundheit (1979) Genetische Beratung, ein Modellversuch der Bundesregierung in Frankfurt und Marburg. Bundesministerium für Jugend, Familie und Gesundheit, Bonn-Bad Godesberg

    Google Scholar 

  • Bundesminister für Forschung und Technologie (1991) Die Erforschung des menschlichen Genoms. Ethische und soziale Aspekte. Campus, Frankfurt New York, S 183–189

    Google Scholar 

  • Bundesverfassungsgericht (1993) Senatsentscheidung: Neuregelung des Schwangerschaftsabbruchs. NJW 1993, Heft 28:1751–1779

    Google Scholar 

  • Bund-Lßnder-Arbeitsgruppe “Genomanalyse” (1990) Abschlußbericht. Bundesjustizministerium, S 50–79

    Google Scholar 

  • Capron A., Murray R., Twiss S. (eds) (1979) Genetic counseling: facts, values and norms. Alan R. Liss, New York

    Google Scholar 

  • Catenhusen W.M., Neurneister H. (1987) Chancen und Risiken der Gentechnologie. Dokumentation des Berichts an den Deutschen Bundestag. Schweitzer, München, S 151

    Google Scholar 

  • Chervenak F., McCullough L.B., Ledger W.J. (1996) Advocacy for routine obstetric ultrasound. An essential obligation in contemporary obstetric care. ACOG Clin Rev 3/4:1–4

    Google Scholar 

  • Clarke A. (1997 a) The genetic testing of children. In: Harper P.S., Clarke A. (eds) Genetics society and clinical practice. Bios Scientific Publishers Ltd., Oxford, pp 15–29

    Google Scholar 

  • Clarke A. (1997 b) The genetic dissection of multifatorial disease. In: Harper P.S., Clarke A. (eds) Genetics society and clinical practice. Bios Scientific Publishers Ltd., Oxford, pp 93–106

    Google Scholar 

  • Clarke A. (1998) Genetic testing of children. Bios Scientific Publishers Ud., Oxford

    Google Scholar 

  • Clarke A., Parsons E., William A. (1996) Outcomes and process in genetic counselling. Clin Genet 50:462–469

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Cremer M., Liebe M., Schnobel R. (1983) Genetische Beratung in Heidelberg von Januar 1979 bis Juni 1982. Bericht an das Ministerium für Jugend, Familie und Gesundheit über das Modellprojekt „Modell zur ausreichenden Versorgung der Bevölkerung einer Region mit genetischer Prßventivmedizin in Kooperation zwischen einer genetischen Beratungsstelle und dem öffentlichen Gesundheitsdienst. Entwicklung eines Satellitensystems für den Rhein-Neckar-Raum”. Universitßt Heidelberg (mirneo)

    Google Scholar 

  • Cullen M.T., Gabrielli S., Green J.J. et al. (1990) Diagnosis and significance of cystic hygroma in the first trimester. Prenat Diagn 10:643–651

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Czeisel A.E., Metneki J. (1983) Empirical recurrence risk after unidentified multiple congenital abnormalities. J Med Genet 20:367–371

    Google Scholar 

  • Czeisel A.E., Dudas I. (1992) Prevention of the first occurence of neural tube defects by periconceptional vitamin supplementation. N Engl J Med 327:1832–1835

    Google Scholar 

  • Daele W van den (1989) Das zßhe Leben des prßventiven Zwanges. In: Schulle A., Heim N. (Hrsg) Der codierte Leib. Artemis, Zürich München, S 205–227

    Google Scholar 

  • Daffos F., Capella-Pavlovski M., Forestier F. (1985) Fetal blood sampling during pregnancy with use of a needle guided by ultrasound: a study of 606 consecutive cases. Am J Obstet Gynecol 153:655

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Davies K.E. (1989) The fragile X-syndrome. Oxford University Press, Oxford

    Google Scholar 

  • Delhanty J.D.A. (1994) Preimplantation diagnosis. Prenat Diagn 14:1217–1227

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e. V. (1998) Leitlinien zum „prßnatalen Schnelltest (FISH)”. Med Genet 10:319

    Google Scholar 

  • Donnai P., Charles N., Harris R. (1981) Attitudes of patients after „genetic” termination of pregnancy. BMJ 282:621–622

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Dörr H.G., Sippell W.G., Willig R.P. (1992) Prßnatale Diagnostik und Therapie des Adrenogenitalen Syndroms (AGS) mit 21-Hydroxylase-Defekt. Geburtshilfe Frauenheilkd 52:556–588

    Google Scholar 

  • Edwards J.H. (1960) The stimulation of Mendelism. Acta Genet Med Gemellol (Roma) 10:63–70

    CAS  Google Scholar 

  • Eiben B., Hammans W., Goebel R., Epplen J.T. (1998) Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) an unkultivierten Amnionzellen. Dtsch Arztebl 95:A-1304–1306

    Google Scholar 

  • Elash D. (1977) At risk for Huntington’s disease. Psychiatr Annal 7:66

    Google Scholar 

  • Emery A., Pullen I. (eds) (1984) Psychological aspects of genetic counseling. Academic Press, London

    Google Scholar 

  • Enders G. (1988) Infektionen und Impfungen in der Schwangerschaft. Urban & Schwarzenberg, München Wien Baltimore

    Google Scholar 

  • Enquete-Kommission (1987) Chancen und Risiken der Gentechnologie. Gentechnologie 12. Schweitzer, München, S 151

    Google Scholar 

  • Epstein C., Curry C., Packman S., Sherman S., Hall B. (eds) (1979) Risk, communication, and decision making in genetic counseling. Alan R. Liss, New York

    Google Scholar 

  • Evers-Kiebooms G., Berghe H van den (1979) Impact of genetic counseling: a review of published follow-up studies. Clin Genet 15:465–474

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Evers-Kiebooms G., Fryns J-P., Cassaiman J.J., Berghe H. van den (eds) (1992) Psychosocial aspects of genetic counseling. Wiley-Liss, New York, Birth Defects Orig Art Ser 28:1

    Google Scholar 

  • Ewigman B., Crane J.P., Frigoletto F.D. et al. (1993) A randomized trial of prenatal ultrasound screening in a low risk population: impact on perinatal outcome. N Engl J Med 329:821–827

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Fabel G. (1993) Medikamente in Schwangerschaft und Stillzeit. Urban & Schwarzenberg, München Wien Baltimore

    Google Scholar 

  • Fraser F.C. (1974) Genetic counseling. Am J Hum Genet 26:636–659

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Friedl W., Jungck M. (1998) Familißre adenomatöse Polyposis-Molekulargenetische Diagnostik und klinische Aspekte. Med Genet 10:266–270

    Google Scholar 

  • Froster U.G., Jackson L. (1996) Limb defects and chorionic villus sampling: results from an international registry, 1992-94. Lancet 347:489–494

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Fuhrmann W., Weitzel H. (1984) Früherkennung und Prßvention von Anenzephalie durch alpha-Fetoprotein-Konzentrationsbestimmung im Serum Gravider. Gesellschaft für Strahlen-und Umweltforschung mbH, München, BPT-Bericht 1984

    Google Scholar 

  • Fuhrmann W., Vogel F. (1968), 1982(3) Genetische Familienberatung. Springer, Berlin Heidelberg New York

    Google Scholar 

  • Furlong R.M., Black R.B. (1984) Pregnancy termination for genetic indications: the impact on families. Soc Work Health Care 10(1):17–34

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Galton F. (1865) Hereditary talent and character. Macmillans Magazine 18:157–166, 318-327

    Google Scholar 

  • Galton F. (1883, Reprint 1973) Inquiries into human faculty and its development. AMS Press, New York

    Google Scholar 

  • Gßnshirt-Ahlert D., Börjesson-Stoll R., Burschyk M. et al. (1993) Detection of fetal trisomies 21 and 18 from maternal blood using tripie gradient and magnetic cell sorting. Am J Reprod Immunol 30:2–9

    Google Scholar 

  • Garrod F. (1902) The incidence of alcaptonuria: a study in chemical individuality. Lancet 2: 1616–1620

    CAS  Google Scholar 

  • Giardiello F.M., Brensinger J.D., Petersen G.M. et al. (1997) The use and interpretation of commercial APC gene testing for familial adenomatous polyposis. N Engl J Med 336:823–827

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Gomez M.R. (1988) Tuberous sclerosis. Raven Press, New York

    Google Scholar 

  • Gontard A von (1986) Psychische Folgen des Schwangerschaftsabbruchs aus kindlicher Indikation. Monatsschr Kinderheilkd 134:150–157

    Google Scholar 

  • Green D.M., Zevon M.A., Lowrie G., Seigelstein N., Hall B. (1991) Congenital anomalies in children of patients who received chemotherapy for cancer in childhood and adolescence. N Engl J Med 325:141–146

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Grossman L.I., Shoubridge E.A. (1996) Mitochondrial genetics and human disease. Bioessays 18:983–990

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Gusella J.F., Wexler N.S., Conneally P.M. et al. (1983) A polymorphic DNA marker genetically linked to Huntington’s disease. Nature 306:234–238

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Hagemann R.J. (ed) (1991) Fragile X-syndrome. Diagnosis, treatment, and research. Johns Hopkins University Press, Baltimore

    Google Scholar 

  • Handyside A.H., Delhanty J.D.A. (1997) Preimplantation genetic diagnosis: strategies and surprises. Trends Genet 13:270–275

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Hans M., Koeppen A. (1980) Huntington’s chorea: its impact on the spouse. J Nerv Ment Dis 168:209

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Hanson J.W. (1990) Teratogenic agents. In: Emery A.E.H., Rimoin D.L. (eds) Principles and practice of medical genetics, 2nd edn. Churchill Livingstone, Edinburgh London New York

    Google Scholar 

  • Harper P.S. (1993) Practical genetic counseling, 4th edn. Butterworth-Heinemann, Oxford

    Google Scholar 

  • Hayden M.R. (1981) Huntington’s chorea. Springer, Berlin Heidelberg New York

    Google Scholar 

  • Heinerth K. (1995) Zur Begründung und Notwendigkeit von Nichtdirektivitßt in der Beratung. In: Ratz E., Wolff G. (Hrsg) Zwischen Neutralitßt und Weisung. Reihe Zukunft aktuell. Claudium, München

    Google Scholar 

  • Höppner W. (1998) Molekulargenetische Diagnostik der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 2A und Typ 2B. Med Genet 10:290–292

    Google Scholar 

  • Hofferbert S., Backe J., Worringen U. et al. (1998) Familißres Mamma-und Ovarial-Carcinom: Interdisziplinßrer Ansatz zur genetischen Testung. Med Genet 10:253–255

    Google Scholar 

  • Holtzman N. (1989) Proceed with caution: predicting genetic risks in the recombinant DNA era. Johns Hopkins University Press, Baltimore

    Google Scholar 

  • Holzgreve W., Gßnshirt-Ahlert D., Miny P. (1995) Invasive und nicht invasive Prßnataldiagnostik und Therapie in utero. In: Becker R., Fuhrmann W., Holzgreve W., Sperling K. (Hrsg) Prßnatale Diagnostik und Therapie. Wissenschaftliche Verlagsgesellschaft mbH, Stuttgart, S 87–122

    Google Scholar 

  • Holzgreve W., Tercanli S., Miny P. (1996) Effizienzbewertung der Prßnataldiagnostikmethoden und ihrer Patientenselektionskriterien. Gynakologe 29:565–572

    Google Scholar 

  • Hook E.B., Schreinemachers D.M., Willey A.M., Cross P.K. (1983) Rates of mutant structural chromosome rearrangements in human fetuses: data from prenatal cytogenetic studies and associations with maternal age and parental mutagen exposure. Am J Hum Genet 35:96–109

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Huggins M., Bloch M., Wiggins S. et al. (1992) Predictive testing for Huntington disease in Canada: adverse effects and unexpected results in those receiving a decreased risk. Am J Med Genet 42:508–515

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Huntington Konsortium (1997) Informationsblatt für Ratsuchende zur molekulargenetischen Diagnostik der Huntington Krankheit. Med Genet 9:217–218

    Google Scholar 

  • Jonatha W., Tettenborn U., Knörr K. (1978) Amniozentese. In: Schmidt E., Dudenhausen J.W., Saling E. (Hrsg) Perinatale Medizin, vol VII. Thieme, Stuttgart New York

    Google Scholar 

  • Jones K.L., Smith D.W. (1975) The fetal alcohol syndrome. Teratology 12: 1–10

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Jones O.W., Penn N.E., Shuchter S. et al. (1984) Parental response to midtrimester therapeutic abortion following amniocentesis. Prenat Diagn 4:249–256

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Kan Y.W., Dozy A.M. (1978) Antenatal diagnosis of sickle cell anemia by DNA analysis of amniotic fluid cells. Lancet 2:910–911

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Kelly T.E. (1986) Clinical genetics and genetic counselling. Year Book, Chicago. Zitiert nach: Clasten AJ (1997) Outcomes and process in genetic counseling. In: Harper PS, Clasten AJ (eds) Genetic, society, and c1inical practice. BIOS Scientific Publishers, Oxford, pp 165-178

    Google Scholar 

  • Kessler S. (1979) Genetic counseling. Psychological dimensions. Academic Press, New York London

    Google Scholar 

  • Kessler S (1989) The psychological paradigm shift in genetic counseling. Soc Biol 27:167–185

    Google Scholar 

  • Kessler S (1990) Current psychological issues in genetic counseling. J Psychosom Obstet Gynecol 11:5–18

    Google Scholar 

  • Kevles D.J. (1985) In the name of eugenics: genetics and the uses of human heredity. Alfred A. Knopf, New York

    Google Scholar 

  • Koren G., Patuszak M.S., Shinya I. (1998) Drugs in pregnancy. N Engl J Med 338:1–1136

    Google Scholar 

  • Krawczak M. (1992) Altersindikation-Eine kurze Anmerkung aus entscheidungstheoretischer Sicht. Med Genet 4:65

    Google Scholar 

  • Lawson K., Wiggins S., Green T. et al. (1996) Adverse psychological events occurring in the first year after predictive testing for Huntingtons disease. J Med Genet 33:856–862

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Lejeune J., Gauthier M., Turpin R. (1959) Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens. Compte Rendus de l’Academie des Science Paris 248:1721

    CAS  Google Scholar 

  • Leschot N.J., Verjaal M., Treffers P.E. (1982) Therapeutic abortion on genetic indications-A detailed follow-up study of 20 patients. J Psychosom Obstet Gynecol 1:47

    Google Scholar 

  • Levy H.L., Waisbren S.E. (1983) Effects of untreated maternal phenylketonuria and hyperphenylalaninemia on the fetus. N Engl J Med 309:1269–1274

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Lippman-Hand A., Fraser F.C. (1979a) Genetic counseling: provision and reception of information. Am J Med Genet3:113–127

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Lipschutz R. (1997) Gene chip technology enables efficient access to complex genetic information. Genome Digest 4:10–11

    Google Scholar 

  • Lloyd J., Laurence K.M. (1985) Sequelae and support after termination of pregnancy for fetal malformation. BMJ 290:907–909

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Lo Y.M.D., Tern M.S.C., Lau T.K. et al. (1998) Quantitative analysis of fetal DNA in maternal plasma and serum: implications for noninvasive prenatal diagnosis. Am J Hum Genet 62:768–775

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Löser H. (1991) Alkoholeffekte und Schwachformen der Alkoholembryopathie. Dtsch Arztebl 88:A-3416–3424

    Google Scholar 

  • Lubs H., Cruz F de la (eds) (1977) Genetic counseling. Raven Press, New York

    Google Scholar 

  • Ludmerer K. (1972) Genetics and American Society. Johns Hopkins University Press, Baltimore

    Google Scholar 

  • Majewski F. (1993) Alcohol embryopathy: experience in 200 patients. Dev Brain Dysfunct 6:248–265

    Google Scholar 

  • Mautner V.F., Lindenau M., Kaufmann D. (1995) Klinik und Genetik der Neurofibromatose. Dtsch Arztebl 92:A-1758–1764

    Google Scholar 

  • McCormack M.K., Lazzarini A. (1982) Attitudes of those at risk for Huntington’s disease toward presymptomatic provocative testing. N Engl J Med 307:1406

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • McKusick V.A. (1975) The growth and development of human genetics as a clinical disciplin. Am J Hum Genet 27:261–273

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Meissen G.J., Myers R.H., Mastromauro C.A. et al. (1988) Predictive testing for Huntington’s disease with use of a linked DNA marker. N Engl J Med 318:535–542

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Mendel G.J. (1865) Versuche über Pflanzenhybriden. Verhandlungen des naturforschenden Vereins, Brünn

    Google Scholar 

  • Merkatz I.R., Nitowski H.M., Macri J.N., Johnson W.E. (1984) An association between low maternal alpha-fetoprotein and fetal chromosomal abnormalities. Am J Obstet Gynecol 148:886–894

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Moser H. (1981) Genetische Beratung und Familienplanung. Hans Huber, Bern Stuttgart Wien, S 13

    Google Scholar 

  • Motulski A.G. (1959) Joseph Adams (1756-1818). Arch Intern Med 104:490–496

    Google Scholar 

  • MRC Working Party on the Evaluation of Chorionic Villus Sampling (1991) Medical Research Council European Trial of Chorionic Villus Sampling. Lancet II:1491

    Google Scholar 

  • Mulvihill J.J., Connelly R.R., Austin D.F. et al. (1987) Cancer in offspring of long-term survivors of childhood and adolescent cancer. Lancet II:813–817

    Google Scholar 

  • Murray J.M., Davies K.E., Harper P.S., Meredith L., Muller C., Williamson R. (1982) Linkage relationship of a cloned DNA sequence on a short arm of the X chromosome to Duchenne muscular dystrophy. Nature 300:69–71

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Nadler H.L. (1968) Antenatal detection of hereditary disorders. Pediatrics 42:912–914

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Nicolaides K.H. (1994) Screening for fetal chromosomal abnormalities: need to change the rules. Ultrasound Obstet Gynecol 4:353–354

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Nicolaides K.H., Soothill P.W., Rodeck C.H., Warren R.C. (1986) Why confine chorionic villus (placental) biopsy to the first trimester? Lancet 1:543

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Nippert I. (1991) History of prenatal genetic diagnosis in the Federal Republic of Germany. In: Reid M. (ed) The diffusion of four prenatal screening tests across Europe. King’s Fund Centre for Health Services Development, London, pp 49–69

    Google Scholar 

  • Nippert I., Nippert P., Horst J., Schmidtke J. (1997) Die medizinisch-genetische Versorgung in Deutschland. Med Genet 9:188–205

    Google Scholar 

  • Ormond K.E. (1997) Update and review: maternal serum screening. J Genet Counsel 6:395–417

    Google Scholar 

  • Pauli R.M., Motulski A.G. (1981) Risk counseling in autosomal disorders with undetermined penetrance. J Med Genet 18:340–343

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Pauls D.B. (1995) Controlling human heredity: 1865 to the present. Humanities Press, Atlantic Highlands, NY

    Google Scholar 

  • Pembrey M.E. (1998) In the light of preimplantation genetic diagnosis: some ethical issues in medical genetics revisited. Eur J Hum Genet 6:4–11

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Pertl B., Weitgasser U., Kopp S., Kroisel P.M., Sherlock J., Adinolfi M. (1996) Rapid detection on trisomies 21 and 18 and sexing by quantitative fluorescent multiplex PCR. Hum Genet 98:55–59

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Petersen (1989) Infektionen in Gynßkologie und Geburtshilfe. Thieme, Stuttgart New York

    Google Scholar 

  • Ploetz A. (1895) Die Tüchtigkeit unserer Rasse und der Schutz der Schwachen. Fische, Berlin

    Google Scholar 

  • Polygenis D., Wharton S., Malmberg C. et al. (1998) Moderate alcohol consumption during pregnancy and the incidence of fetal malformations-a metaanalysis. Neurotoxicol Teratol 20:61–67

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Reed S. (1974) A short history of genetic counseling. Soc Biol 21:332–339

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Reilly P.R. (1991) The surgical solution: a history of involuntary sterilization in the Uni ted States. Johns Hopkins University Press, Baltimore

    Google Scholar 

  • Reif M., Baitsch H. (1986) Genetische Beratung. Hilfestellung für eine selbstverantwortliche Entscheidung? Springer, Berlin Heidelberg New York

    Google Scholar 

  • Riccardi V., Eichner J.C. (1992) Neurofibromatosis: phenotype, natural history, and pathogenesis. Johns Hopkins University Press, Baltimore

    Google Scholar 

  • Ringler M. (1991) Schwangerschaft, Geburt, Wochenbett. In: Springer-Kremser M., Ringler M., Eder A. (Hrsg) Patient Frau. Psychosomatik im weiblichen Lebenszyklus. Springer, Berlin Heidelberg New York

    Google Scholar 

  • Ropers H-H. (1994) Instabile Mutationen und ihre Rolle bei der Entstehung von Erbkrankheiten. Dtsch Arztebl 91:A-1814–1820

    Google Scholar 

  • Ropers H-H. (1998) Die Erforschung des menschlichen Genoms: Ein Zwischenbericht. Dtsch Arztebl 95:A-663–669

    Google Scholar 

  • Rott H.D., Fahsold R.F. (1993) Klinik und Genetik der tuberösen Sklerose. Dtsch Arztebl 90:A-422–436

    Google Scholar 

  • Ruas P.M., Freire-Maia N. (1984) Inbreeding effect on morbidity. Am J Med Genet 18:381–400

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Sankaranarayanan K. (1982) Genetic effects of ionizing radiation in multicellular eukaryotes and the assessment of genetic radiation hazards in man. Elsevier, Amsterdam New York

    Google Scholar 

  • Sankaranarayanan K. (1993) Ionizing radiation, genetic risk estimation and molecular biology: impact and inferences. Trends Genet 9:79–84

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Salize H.J., Fünders-Bücker B., Knorrek U. et al. (1991) Maternale PKU-Risiken für das Ungeborene bei Schwangerschaften von Frauen mit Phenylketonurie. Sozialpadiatrie 13:4–501

    Google Scholar 

  • Schaefer C., Koch I. (1998) Die Beratung der Schwangeren und Stillenden zum Medikamentenrisiko. Dtsch Arztebl 95:A-2637–2642

    Google Scholar 

  • Schild S., Black R. (1984) Sodal work and genetics. A guide for practice. Haworth Press, New York

    Google Scholar 

  • Schmidt U. (1994) Langfristige Verarbeitung des Schwangerschaftsabbruchs aus embryopathischen Gründen. Med. Dissertation, Albert-Ludwigs-Universitßt Freiburg

    Google Scholar 

  • Schmidt U., Jung C., Wolff G. (1994) Verarbeitung des Schwangerschaftsabbruchs nach pathologischem Amniozentesebefund: Schulderleben und Schuldgefühle. In: Kentenich H., Rauchfuß M., Diederichs P. (Hrsg) Psychosomatische Gynßkologie und Geburtshilfe 1993/94, Springer, Berlin Heidelberg New York, S 158–168

    Google Scholar 

  • Schmidtke J., Wolff G (1991) Die sog. Altersindikation und ihre Abschaffung. Med Genet 3:16–19

    Google Scholar 

  • Schoenfeld M., Berkmann B., Myers R.H., Clark E. (1984) Attitudes toward marriage and childbearing of individuals at risk for Huntington’s disease. Soc Work Health Care 9:73

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Schroeder-Kurth T. (1997) Auf ein Wort: Prßimplantationsdiagnostik. Med Genet 9:154–159

    Google Scholar 

  • Schwinger E., Pander H.J., Flatz G. (1988) Eugenik-gab es jemals eine wissenschaftliche Begründung? Med Welt 39: 1454–1459

    Google Scholar 

  • Scrimgour J.B. (1973) Other techniques for antenatal diagnosis. In: Emery A.E.H. (ed) Antenatal diagnosis of genetic disease. Churchill Livingstone, Edinburgh London New York, pp 40–57

    Google Scholar 

  • Scriver C.R., Childs B. (1889) Garrod’s inborn factors in disease. Oxford University Press, Oxford

    Google Scholar 

  • Smith D.K., Shaw R.W., Marteau T.M. (1994) Informed consent to undergo serum screening for Down syndrome: the gap between policy and practice. BMJ 309:776

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Solomon E., Bodmer W.F. (1979) Evolution of sickle variant gene. Lancet 1:923

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Sorenson J.R., Swazey J.P., Scotch N.O. (1981) Reproductive pasts, reproductive futures: genetic counseling and its effectiveness. Birth Defects Orig Art Ser XVII/4: 1–144

    Google Scholar 

  • Spielmann H., Steinhoff R., Schßfer C., Bunjes R. (1997) Arzneiverordnung in Schwangerschaft und Stillzeit, 5. Aufl. Fischer, Stuttgart Jena

    Google Scholar 

  • Spohr H.L., Willms J., Steinhausen H.C. (1993) Prenatal alcohol exposure and long term developmental consequences. Lancet 1:907–910

    Google Scholar 

  • Stackelberg H.H. Freiherr von (1980) Probleme der Erfolgskontrolle prßventivmedizinischer Programme-dargestellt am Beispiel einer Effektivitßts-und Effizienzanalyse genetischer Beratung. Wirtschaftswissenschaftl. Dissertation, Universitßt Marburg

    Google Scholar 

  • Statham H., Green J. (1993) Serum screening for Down’s syndrome: some women’s experiences. BMJ 307:205–214

    Google Scholar 

  • Steele M.W., Breg W.R. (1966) Chromosome analysis of human amniotic fluid cells. Lancet 1:363

    Google Scholar 

  • Steinbach P., Wöhrle D. (1993) Molekulargenetik des fra (X)-Syndroms. Dtsch Arztebl 90:A-3376–3379

    Google Scholar 

  • Stengel-Rutkowski S. (1993) Prenatal diagnostic chorionic villi. Prßnatale Diagnostik an Chorionzotten. Abschlußbericht über die Dokumentation der Untersuchungen innerhalb der Gemeinschaftsstudie in der Bundesrepublik Deutschland 1985-1991. München

    Google Scholar 

  • Stern R., Eldrige R. (1975) Attitudes of patients and their relatives to Huntington’s disease. J Med Genet 12:217–223

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Stone R. (1992) Can a fathers exposure lead to illness in his children? Science 258:31

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Tabor A., Madson M., Obel E.B., Philip J., Bang J., Norgaard-Petersen B. (1986) Randomised controlled trial of genetic amniocentesis in 4606 low-risk women. Lancet 1:1287–1293

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Taipale P., Hilesmaa V., Salonen R., Ylöstalo P. (1997) Increased nuchal translucency as a marker for fetal chromosomal defects. N Engl J Med 337:1654–1658

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Ten Kate L.P., Scheffer H., Cornel M.C., Lookeren Campagne J.G. van (1991) Consanguinity sans reproche. Hum Genet 86:295–296

    Google Scholar 

  • UNESCAR Report (1982) Ionizing radiation. Sources and biological effects. Annex 1. Genetic effects of radiation. United Nations, New York

    Google Scholar 

  • Verein zur Förderung psychosozialer Aspekte genetischer Beratung (1998) Schlechte Nachrichten nach vorgeburtlicher Diagnostik. Verein zur Förderung psychosozialer Aspekte der Humangenetik e. v., Freiburg

    Google Scholar 

  • Verma L., Macdonald F., Leedham P., McConachie M., Dhanjal S., Hulten M. (1998) Rapid and simple prenatal DNA diagnosis of Down’s syndrome. Lancet 352:9–12

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Vogel W. (1991) Noch einmal „Alters indikation”. Med Genet 3:29–31

    Google Scholar 

  • Vogel F. (1992) Risk calculations for hereditary effects of ionizing radiation in humans. Hum Genet 89:127–146

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Vogel F., Motulski A.G. (1997) Human genetics. Springer, Berlin Heidelberg New York

    Google Scholar 

  • Voigtlßnder T., Schroeder-Kurth T. (1990) Lßßt sich das Risiko für ein Down Syndrom aus dem mütterlichen Blut erkennen? Med Genet 5:19–25

    Google Scholar 

  • Wald N.J., Cuckle H.S. (1977) Maternal serum AFP measurement in antenatal screening for anencephaly and spina bifida in early pregnancy: report of the UK collaborative study on alpha-fetoprotein in relation to neural tube defects. Lancet II: 1323–1332

    Google Scholar 

  • Wald N.J., Cuckle H.S. (1992) Biochemical screening. In: Brock D.J.H., Rodeck C.H., Ferguson-Smith M.A. (eds) Prenatal diagnosis and screening. Churchill Livingstone, Edinburgh London New York, pp 563–594

    Google Scholar 

  • Weingart P., Kroll J., Bayertz K. (1988) Rasse, Blut und Gene. Geschichte der Eugenik und Rassenhygiene in Deutschland. Suhrkamp, Frankfurt

    Google Scholar 

  • Wendt G.G. (1975) Bericht über den dreijßhrigen Modellversuch „Genetische Beratungsstelle für Nordhessen” am Humangenetischen Institut der Philipps-Universitßt Marburg/ Lahn. In: Wendt G.G. (Hrsg) Erbkrankheiten: Risiko und Verhütung. Medizinische Verlags gesellschaft, Marburg, S 157–193

    Google Scholar 

  • Went L. (1994) Guidelines for the molecular genetics predictive test in Huntington’s disease. J Med Genet 31:555–559

    Google Scholar 

  • Wertz D. C. (1989) The 19-nation survey; genetics and ethics around the world. In: Wertz D.C., Fletcher J.C. (eds) Ethics and human genetics. Springer, Berlin Heidelberg New York, pp 1–79

    Google Scholar 

  • Wertz D.C., Fletcher J.C. (eds) Ethics and human genetics. Springer, Berlin Heidelberg New York

    Google Scholar 

  • Weß L. (1986) Aktuelle Programme der Humangenetik: Moderne Methoden-altbekannte Ziele. In: Dokumentationsstelle des Vereins zur Erforschung der nationalsozialistischen Gesundheits-und Sozialpolitik e. V. (Hrsg) Mitteilungen 2, Heft 11/12:5–47

    Google Scholar 

  • Wexler N.S. (1984) Genetisches „Russisches Roulette”. Die Erfahrung, potentieller Anlagetrßger der Chorea Huntington zu sein. In: Kessler S. (Hrsg) Psychologische Aspekte der genetischen Beratung. Enke, Stuttgart, S 169–188

    Google Scholar 

  • White-van Mourik M.C.A., Connor J.M., Ferguson-Smith M.A. (1992) The psychosocial sequelae of a second-trimester termination of pregnancy for fetal abnormality. Prenat Diagn 12:189–204

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Williamson B. (1996) Towards non-invasive prenatal diagnosis. Nat Genet 14:239–240

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Wolff G. (1992) Die Bedeutung von Beratung in der medizinischen Genetik-speziell im Rahmen von vorgeburtlicher Diagnostik. Fortschr Fortbd Med 16:199–206

    Google Scholar 

  • Wolff G., Walter W. (1992) Attitudes of at-risk persons for Huntington disease toward predictive genetic testing. Birth Defects Orig Art Ser 28/1:119–126

    Google Scholar 

  • Wolff G., Jung C. (1994) Nichtdirektivitßt und genetische Beratung. Med Genet 6:195–204

    Google Scholar 

  • Wolff G., Back E., Rapp-Koerner U., Arleth S. (1989) Genetic counseling in families with inherited balanced translocations-Experience with 36 families. Clin Genet 35:404–416

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Working Party of the Clinical Genetics Society (1994) Report on the genetic testing of children. J Med Genet 31:785–797

    Google Scholar 

  • World Health Organization (1998)a Proposed international guidelines on ethical issues in medical genetics and genetic services. World Health Organization Human Genetics Programme, WHO, Geneva

    Google Scholar 

  • World Health Organization (1998)b Statement of the WHO expert advisory group on ethical issues in medical genetics. WHO, Geneva

    Google Scholar 

Download references

Authors
  1. Gerhard Wolff
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

Editor information

Editors and Affiliations

  1. Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin, Robert-Rössle-Str. 10, Berlin-Buch, Deutschland, 13122

    Detlev Ganten  & Klaus Ruckpaul  & 

Rights and permissions

Reprints and permissions

Copyright information

© 2000 Springer-Verlag Berlin Heidelberg

About this chapter

Cite this chapter

Wolff, G. (2000). Genetische Beratung. In: Ganten, D., Ruckpaul, K. (eds) Monogen bedingte Erbkrankheiten 2. Handbuch der Molekularen Medizin, vol 7. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-57044-5_1

Download citation

  • DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-57044-5_1

  • Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg

  • Print ISBN: 978-3-642-62996-9

  • Online ISBN: 978-3-642-57044-5

  • eBook Packages: Springer Book Archive

Publish with us

Policies and ethics

Search

Navigation