Zusammenfassung
Erbliche Stoffwechselkrankheiten lassen sich als genetische Störungen der Umwandlung einer Substanz (eines »Stoffes«) in eine andere Substanz definieren. Aus diesem pathophysiologischen Grundprinzip ergeben sich nicht nur besondere klinische Krankheitsbilder und Möglichkeiten der therapeutischen Intervention, sondern auch besonders günstige Ansätze für die metabolische bzw. enzymatische Diagnostik, also die quantitative Bestimmung von spezifischen Substraten und ihren Abbauprodukten bzw. von Reaktionsprodukten.
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Schaaf, C., Zschocke, J. (2013). Stoffwechseldiagnostik und Neugeborenenscreening. In: Basiswissen Humangenetik. Springer-Lehrbuch. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-28907-1_16
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