Résumé
Trois maladies sont dues à des erreurs innées du métabolisme du galactose. La maladie décrite sous le nom de « galactosémie classique » est caractérisée par le déficit enzymatique en galactose-1-phosphate-uridyl-transférase (GALT), qui donne lieu à l’accumulation de galactose-1-phosphate [1]. Les déficits enzymatiques en uridine-diphosphate-galactose-4-épimérase et en galactokinase sont moins fréquents mais entraînent aussi une augmentation de la concentration plasmatique du galactose. Le déficit en GALT à transmission récessive autosomique a une fréquence relativement élevée (entre 1/18 000 et 1/180 000 selon les ethnies; en France 10 à 12 nouveaux cas chaque année) et bénéficie dans certains pays d’un dépistage néonatal systématique, non effectué en France.
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Références
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De Lonlay, P., Dubois, S., Valayannopoulos, V., Depondt, E., Ottolenghi, C., Rabier, D. (2013). Galactosémies. In: Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme. Springer, Paris. https://doi.org/10.1007/978-2-8178-0046-2_13
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