Congenital cataract with and without anterior granulomatous uveitis in twins: a case report

Summary

Background

Congenital cataract is the most common cause of treatable blindness in infants. Roughly, one-third of congenital cataracts are inherited and one-third are associated with congenital infections, metabolic disorders, chromosome abnormalities, or genetic syndromes, with the remainder of unclear cause. To prevent blindness or amblyopia, prompt diagnosis and treatment is mandatory.

Case presentation

We herein describe the cases of two male premature non-identical twins presenting congenital cataract and anterior granulomatous uveitis simultaneously. In both cases, conservative treatment could not control the intraocular inflammation. Common causes of granulomatous uveitis in newborn were excluded by extensive clinical and laboratory investigations performed in both mother and children. Lens aspiration resulted in prompt resolution of the uveitis in both cases.

Discussion

In the absence of any detectable infectious agent and the lack of a genetic disorder, systemic metabolic disease, or inherited syndrome, a phacogenic pathomechanism that provoked and further maintained the intraocular inflammatory reaction might be possible. This report underscores the importance that in some rare cases, lens extraction is the only way to control intraocular inflammation in presence of both anterior uveitis and cataract.

Zusammenfassung

Hintergrund

Die kongenitale Katarakt ist die häufigste behandelbare Ursache die zur Erblindung im Kindesalter führen kann. Ungefähr ein Drittel aller kongenitalen Katarakte ist erblich, ein Drittel ist mit kongenitalen Infektionen, metabolischen Erkrankungen, Chromosomenabnormalitäten oder genetischen Syndromen assoziiert und der Rest ist unklarer Genese. Um Blindheit oder Amblyopie vorzubeugen, ist eine rasche Diagnosestellung und Therapie erforderlich.

Fallpräsentation

Wir berichten über zwei frühgeborene zweieiige Zwillinge, die zeitgleich sowohl eine kongenitale Katarakt als auch eine anteriore granulomatöse Uveitis zeigten. In beiden Fällen konnte mit einer konservativen Behandlung die intraokuläre Entzündung nicht kontrolliert werden. Häufige Ursachen einer granulomatösen Uveitis bei Neugeborenen wurden sowohl bei der Mutter als auch bei den Kindern durch extensive klinische und laborchemische Untersuchungen ausgeschlossen. Eine Linsenentfernung führte jedoch in beiden Fällen zur raschen Besserung der Uveitis.

Diskussion

Ein phakogener Pathomechanismus, der die intraokuläre entzündliche Reaktion hervorrief und aufrechterhielt, wäre aufgrund der Abwesenheit eines nachweisbaren infektiösen Agens beziehungsweise des Fehlens einer genetischen Erkrankung, Stoffwechselstörung oder vererbten Syndroms denkbar. Dieser Bericht unterstreicht die Bedeutung der Linsenextraktion, die in seltenen Fällen den einzigen Weg darstellt, um eine intraokulare Entzündung bei gleichzeitigem Bestehen einer Katarakt zu kontrollieren.