Seltene Erkrankungen mit klinischer Relevanz – das Silver-Russell-Syndrom

Zusammenfassung

Das Silver-Russell-Syndrom (SRS) ist ein Imprinting-Defekt vorrangig mit intrauteriner und postpartal persistierender Wachstumsretardierung, sowie Gesichtsschädeldysmorphie. Die Diagnosestellung ist aufgrund der großen Symptomvariabilität und der genetischen Heterogenität erschwert. 20 % der Betroffenen weisen urogenitale Fehlbildungen auf. Während die Nierenanomalien häufig nicht therapierelevant sind, bedürfen die zumeist proximalen Hypospadien komplexer Rekonstruktionen. Dabei muss berücksichtigt werden, dass aufgrund der kraniofazialen Fehlbildung Mundschleimhaut nicht oder nur begrenzt zur Verfügung steht. Uni- oder bilaterale Hodenhypo- und -aplasien sowie intraabdominale Fehllagen der Hoden erfordern nicht selten aufwändige Rekonstruktionskonzepte, da primär stets ein hodenerhaltendes Vorgehen anzustreben ist. Mädchen weisen oft Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom-ähnliche Anomalien mit Hypo- oder Aplasie von Uterus und proximaler Vagina auf. Bedarf die Behandlung von Kindern mit seltenen Erkrankungen generell einer großen kinderanästhesiologischen Erfahrung, so ist dies bei SRS-Patienten besonders der Fall. Speziell die kraniofaziale Dysmorphie kann den Einsatz von fiberoptischen Intubationshilfen notwendig machen. Aufgrund des erhöhten Hypoglykämie- und Hypothermierisikos ist zudem auf die perioperative Homöostase zu achten. Von der Geburt bis in das Erwachsenenalter stehen SRS-Patienten und deren Eltern oft vor großen Herausforderungen. Für eine optimale primäre Versorgung und geordnete Transition sollten deshalb diese Patienten auch aus kinderurologischer und kinderanästhesiologischer Sicht künftig möglichst nur in Kliniken mit entsprechender Fachkompetenz und Infrastruktur behandelt werden.

Abstract

The Silver-Russell syndrome (SRS) is a rare imprinting disease associated with pre- and postnatal growth retardation, craniofacial features, and asymmetry. Genitourinary abnormalities are seen in up to 20% of affected individuals. Apart from structural renal anomalies, cryptorchidism and hypospadias occur frequently in boys, while girls often have anomalies similar to those in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome with congenital hypoplasia or aplasia of the uterus and upper part of the vagina. Frequently hypospadias repair and orchiopexy are difficult because of lack of buccal mucosa due to facial dysmorphism and intraabdominal position of the testicles, respectively. Anesthetic problems with SRS children can be profound and mostly concern a difficult airway due to facial dysmorphism. Especially the young, very thin SRS patients are prone to hypoglycemia and hypothermia and require close perioperative monitoring. Children with SRS and their families face challenges from birth to adulthood. In case of urogenital abnormalities, they should receive multidisciplinary care by pediatric urologists/surgeons and pediatric anesthesiologists in a center of expertise in rare diseases.