Hereditäre spastische Paraplegie mit Beginn im Kindesalter

Zusammenfassung

Spastische Bewegungsstörungen stellen nach der geistigen Behinderung die häufigste neurologische Behinderung im Kindesalter dar. Ursache sind häufig erworbene ZNS-Schäden. Für die Differentialdiagnose und die genetische Beratung sind hereditäre Formen der spastischen Bewegungsstörung von Bedeutung. Man unterscheidet zwischen einfachen („pure form”) und komplizierten Varianten der hereditären spastischen Zerebralparese, bei der neben der Spastik noch weitere Symptome, z.B. eine geistige Behinderung, vorkommen. Spezifische biochemische, molekulargenetische, neuropathologische oder andere mit der hereditären spastischen Paraplegie korrelierende diagnostische Parameter gibt es bislang für die überwiegende Zahl der Fälle nicht. Die Diagnosestellung kann bei diesen Patienten daher nur aufgrund des klinischen Befunds, des bisherigen Verlaufs sowie aufgrund der Familienanamnese gestellt werden. Am Beispiel von 5 eigenen (Index)Patienten wird die Variabilität der Klinik, des Erkrankungsalters, des Verlaufs und die Vererbung diskutiert.

Summary

Cerebral spastic paraplegia is the second most frequent neurological disorder after mental retardation in childhood. In most cases acquired causes, e.g. extreme very low birth weight, are responsible. In differential diagnostic procedure and for genetic counseling rare hereditary spastic paraplegia with different Mendelian inheritance have to be taken into account. There are two variants of hereditary spastic paraplegia, the pure or uncomplicated form, and the complicated variant, in which spastic paraplegia is associated with further neurological (e.g. mental retardation) or other signs (e.g. ichthyosis). Specific biochemical, moleculargenetic, neuropathological or other diagnostic procedures for the vast majority of cases do not exist. Therefore diagnosis is usually only possible on the basis of clinical status and for family history. Clinical variability and inheritance in hereditary spastic paraplegia of five index cases are discussed.