Akute Pankreatitis aufgrund eines hereditären Lipoproteinlipasemangels bei einem Säugling

Zusammenfassung

Die Hyperlipoproteinämie Typ I [Lipoproteinlipase(LPL)-Mangel] ist ein seltenes, aber klar definiertes Krankheitsbild, das heute durch eine molekulargenetische Untersuchung diagnostiziert werden kann. Verschiedene Mutationen sind bekannt, die in der Regel zu einer schwerwiegenden funktionellen Beeinträchtigung des Enzyms mit konsekutiver massiver Triglyzeriderhöhung führen. Ein Atheroskleroserisiko, wie es bei anderen Hyperlipoproteinämien bekannt ist, besteht beim LPL-Mangel nicht vorrangig, aber das Pankreatitisrisiko ist deutlich erhöht. Beschrieben wird ein Säugling, 2. Kind konsanguiner Eltern, der aufgrund eines akuten Abdomens bei akuter Pankreatitis vorstellig wurde und bei dem bei der Blutentnahme aufgrund einer massiven Hypertriglyzeridämie von > 12.800 mg/dl (146 mmol/l) eine trüb-weißliche Verfärbung des Blutes auffiel. Die molekulargenetische Untersuchung des LPL-Gens zeigte eine homozygote Transition LPL c.547G > A (p.D183N), die zur schweren funktionellen Beeinträchtigung des Enzyms LPL führt und Ursache für die Hyperlipoproteinämie ist. Die Diagnose Hyperlipoproteinämie Typ I wird meist nach rezidivierenden Pankreatitiden gestellt. Auch eine Hepatosplenomegalie und Xanthome der Haut sind häufige Manifestationen. Die konservative Therapie besteht aus einer lebenslangen fett- und triglyzeridarmen Diät unter Substitution mehrfach ungesättigter Fettsäuren.

Abstract

Hyperlipoproteinemia type I or lipoprotein lipase (LPL) deficiency is a rare but well-defined disease which can now be diagnosed by molecular genetic analyses. Several mutations are known which usually lead to a serious functional impairment of the enzyme with subsequent massive elevation of triglyceride levels. Patients are not at risk for atherosclerosis but the risk of severe pancreatitis is significantly increased. This article describes the case of an infant, the second child of consanguineous parents, presented because of an acute abdomen due to acute pancreatitis. A turbid whitish discoloration of the blood was noted caused by a massive hypertriglyceridemia of above 12,800 mg/dl (146 mmol/l). The molecular genetic analysis of the LPL gene revealed a homozygous LPL mutation with a transition c.547G>A (p.D183N) which leads to severe functional impairment of the enzyme LPL and is the cause of hyperlipoproteinemia. Patients with hyperlipoproteinemia type I usually present with acute or recurrent pancreatitis. Hepatosplenomegaly and xanthomas of the skin are common additional manifestations. Conservative treatment consists of a life-long triglyceride reduced diet with substitution of vitamins and polyunsaturated fatty acids.