Williams-Beuren-Syndrom

Zusammenfassung

Hintergrund. Das Williams-Beuren-Syndrom ist ein benachbarte Gene betreffendes Syndrom mit variabler Expression. Es tritt meist sporadisch auf, in seltenen Fällen ist jedoch auch eine autosomal-dominante Vererbung beschrieben worden. Das Williams-Beuren-Syndrom äußert sich in multiplen Symptomen: kongenitale Herzfehler (insbesondere eine supravalvuläre Aortenstenose, teilweise in Kombination mit peripheren Pulmonalstenosen), kraniofaziale Dysmorphiezeichen, Entwicklungsretardierung und gestörter Kalzium-Vitamin-D-Stoffwechsel. In der Säuglingszeit kommt es häufig zu gastrointestinalen Problemen, Erbrechen und Gedeihstörungen. Viele Kinder sind minderwüchsig. Die Kombination verschiedener Symptome führt oft bereits früh zu einer Diagnose. Jedoch kann jedes dieser Symptome fehlen, was die Diagnosestellung deutlich verzögern kann.

Molekulargenetik. Heute kann das Williams-Beuren-Syndrom mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung bestätigt werden. In 95% der Fälle wird eine Mikrodeletion auf Chromosom 7q11.23 gefunden. Die betroffenen Gene sind inzwischen bekannt, und manche Auffälligkeiten beim Williams-Beuren-Syndrom sind erklärbar geworden – jedoch nicht alle.

Fallbericht. Wir berichten über ein Mädchen, bei dem eine Frühdiagnose im Alter von 10 Wochen primär durch den charakteristischen Gesichtsausdruck gestellt wurde. Begleitende Störungen oder Komplikationen können nun ebenfalls rechtzeitig erkannt, kontrolliert und behandelt werden.

Abstract

Background. The Williams-Beuren syndrome (WBS) is a contiguous gene syndrome with variable expression. Most cases are sporadic, autosomal dominant inheritance is rare, but possible. WBS is leading to multiple malformations: congenital heart defects (particularly supravalvular aortic stenosis, partly in combination with peripheral pulmonary stenosis), dysmorphic craniofacial signs, retardation and disturbed calcium homeostasis. Many babies suffer from gastrointestinal problems like recurrent vomiting and failure to thrive. Many children have growth deficiency. The combination of some of these symptoms often leads to an early diagnosis. Any of these symptoms may be absent, leading to a markedly delayed diagnosis.

Genetic diagnosis. Today the WBS can be confirmed by fluorescence in situ hybridization. In 95% of the cases a microdeletion of chromosome 7q11.23 is found. Today the deleted genes are identified and we can explain some of the symptoms, but not all of them.

Case report. We report a case with WBS in whom an early diagnosis was made at the age of 10 weeks because of the characteristic facies. Being aware of possible further problems and complications, they can be detected, controled and treated in time.