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Hämolytisches Nierenversagen mit transitorisch ischämischer Attacke bei einer 32-Jährigen

Hemolytic kidney failure and transient ischemic attack in a 32-year-old female

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Zusammenfassung

Wir berichten über den Fall einer 32-jährigen Patientin, die sich mit oligurischem Nierenversagen, hämolytischer Anämie und moderater Thrombozytopenie vorstellte und in der Folge eine transitorisch ischämische Attacke (TIA) im Kleinhirn entwickelte. Nierenbioptisch ließ sich eine intraglomeruläre thrombotische Mikroangiopathie (TMA) sichern, sodass die klinische Diagnose eines atypischen hämolytisch-urämischen Syndroms (aHUS) gestellt wurde. Unter Behandlung mit Plasmapherese und anhaltender Gabe des C5-Inhibitors Eculizumab konnte eine hämatologische Remission, allerdings ohne Besserung der Nierenfunktion, erreicht werden. Die weitere ätiologische Abklärung erbrachte verminderte Plasmaspiegel des inhibitorischen Komplementfaktors I auf dem Boden einer heterozygoten CFI-Mutation. Patienten mit aHUS sollten einer molekulargenetischen Analyse zugeführt werden, um die definitive Krankheitsursache zu ermitteln, die Therapie zu steuern und prognostische Aussagen im Hinblick auf eine mögliche Nierentransplantation treffen zu können.

Abstract

We report on the case of a 32-year-old female patient who initially presented with oliguric acute renal failure, hemolytic anemia with moderate thrombocytopenia and subsequently developed a transient ischemic attack in the cerebellum. The kidney biopsy revealed clinically suspected atypical hemolytic-uremic syndrome (aHUS), which was confirmed by intraglomerular thrombotic microangiopathy (TMA). Treatment with plasmapheresis and sustained administration of the C5 inhibitor eculizumab resulted in hematological remission but without improvement of kidney function. Further etiological investigations led to reduced plasma levels of inhibitory complement factor I on the basis of a heterozygous CFI mutation. In patients with aHUS molecular genetic investigations are indicated in order to determine the underlying cause, to regulate the therapeutic regimen and to allow prognostic statements with respect to a potential kidney transplantation.

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Authors and Affiliations

  1. Department für Innere Medizin, Neurologie und Dermatologie, Klinik für Endokrinologie/Nephrologie, Universitätsklinikum Leipzig, Liebigstr. 20, 04103, Leipzig, Deutschland

    R. Anders, T. H. Lindner &  J. Halbritter

  2. Bioscientia, Zentrum für Humangenetik, Ingelheim, Deutschland

    M. Grohmann & C. Bergmann

Authors
  1. R. Anders
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  2. M. Grohmann
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  3. T. H. Lindner
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  4. C. Bergmann
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  5. J. Halbritter
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Corresponding author

Correspondence to J. Halbritter.

Ethics declarations

Interessenkonflikt

J. Halbritter gibt an, einmalig Reisekostenzuschüsse der Firma Alexion erhalten zu haben. R. Anders und T.H. Lindner geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht. M. Grohmann und C. Bergmann sind Angestellte von Bioscientia.

Dieser Beitrag beinhaltet keine von den Autoren durchgeführten Studien an Menschen oder Tieren. Alle Patienten, die über Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts zu identifizieren sind, haben hierzu ihre schriftliche Einwilligung gegeben.

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Redaktion

H. Haller, Hannover (Schriftleitung)

B. Salzberger, Regensburg

C. Sieber, Nürnberg

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Anders, R., Grohmann, M., Lindner, T.H. et al. Hämolytisches Nierenversagen mit transitorisch ischämischer Attacke bei einer 32-Jährigen. Internist 57, 1022–1028 (2016). https://doi.org/10.1007/s00108-016-0092-0

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