Das Hyper-IgE-Syndrom mit HNO-Manifestationen Übersicht und Fallbericht über eine erfolgreiche Therapie mit hochdosiertem i.v.-Immunglobulin

Zusammenfassung

Das Hyperimmunglobulin-E-Syndrom (Job’s Syndrom, Hiob-Syndrom, Buckley-Syndrom) ist eine seltene Erkrankung des Immunsystems, die im HNO-Bereich charakteristische Manifestationen zeigen kann. Das Krankheitsbild ist gekennzeichnet durch rezidivierende urtikarielle Exantheme, Fieber, Lymphadenitis, Hyperplasie lymphatischer Organe und bakteriellen Haut- und Organinfektionen. Diagnostisch richtungsweisend sind stark erhöhte IgE-Konzentrationen im Serum beim gleichzeitigem Fehlen von Hinweisen auf allergische und parasitäre Erkrankungen. In der vorgestellten Kasuistik konnte die Diagnose eines Hyper-IgE-Syndroms trotz mehrjährigen Krankheitsverlaufs erst bei einer HNO-ärztlichen Behandlung wegen einer Zungengrundhyperplasie gestellt werden. Therapeutisch erwies sich eine Behandlung mit hochdosiertem intravenösem Immunglobulin (IVIG) als ausgezeichnet verträglich und gut wirksam. Mehr als ein Jahr nach der einmaligen Therapie ist die Symptomatik anhaltend gebessert. Der derzeitige Kenntnisstand und die zur Verfügung stehenden Therapieoptionen beim Hyper-IgE-Syndrom werden dargestellt und diskutiert. Beim Hyper-IgE-Syndrom sollte ein Therapieversuch mit IVIG eine Option der ersten Wahl darstellen.

Summary

Hyperimmunoglobulin E syndrome (Hiob syndrome or Buckley syndrome) is a rare disorder of the immune system that can show characteristic manifestations in the head and neck. Typical symptoms are fever, recurrent urticarial rashes, lymphadenitis, and bacterial infections of the skin and various parenchymatous organs. Diagnosis is established by elevated serum IgE concentrations with the absence of any signs of allergy or parasitic disease. We present our clinical experiences in managing of a 29-year old woman whose hyper IgE syndrome was diagnosed initially during of the treatment of lymphatic hyperplasia of the base of the tongue although she had typical symptoms of hyper IgE syndrome for some years. High-dose intravenous immunoglobulin therapy (IVIG) was found to be well-tolerated and effective. More than one year after a single course of immunoglobin therapy symptoms markedly improved. Current knowledge and therapeutic options in hyper IgE syndrome are discussed. We recommend that IVIG be considered as one of the first choices in the treatment of hyper IgE syndrome.