Zusammenfassung
Etwa 7 % der Melanome weisen eine BRAF-Mutation außerhalb des Codons 600 auf. Diese Mutationen können BRAF aktivieren, ohne therapeutisch mit einem zugelassenen selektiven BRAF-Inhibitor adressierbar zu sein. Hier wird der Fall eines Patienten mit einem fulminant metastasierenden Melanom vorgestellt, das eine BRAFL597Q-Mutation aufweist. Es kann exemplarisch gezeigt werden, dass dieser Tumor exzellent auf eine Therapie mit dem MEK-Inhibitor Trametinib anspricht. Dies ist ein Beispiel für eine mögliche zielgerichtete Therapie bei einem nicht-V600-BRAF-mutierten Melanom, die zu einem 17-monatigen Überleben des Patienten geführt hat.
Abstract
Approximately 7 % of melanomas have a BRAF mutation beyond codon 600. These mutations can be BRAF activating without being addressable by an approved BRAF inhibitor. The case of a patient with fulminant metastatic melanoma and a BRAFL597Q mutation is presented. It is demonstrated that the tumor shows an excellent response to the MEK inhibitor trametinib. This is an example for possible targeted therapy in a non-V600-mutated melanoma resulting in a 17-month overall survival.
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Abbreviations
- AJCC:
-
American Joint Committee on Cancer
- BRAF:
-
B-RAF; v‑Raf murine sarcoma viral oncogene homolog B
- BRAFi:
-
BRAF-Inhibitor
- CT:
-
Computertomographie
- MAPK:
-
Mitogen activated protein kinase
- MEK:
-
Mitogen/extracellular signal-regulated kinase
- MEKi:
-
MEK-Inhibitor
- MRT:
-
Magnetresonanztomographie
- PFS:
-
Progression free survival
Literatur
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Interessenkonflikt
P. Terheyden erhielt Honorare von BMS, GSK, Roche und MSD. C. Haase, O. Angün, V. Grätz, N. Lüttmann, A. Neumann und D. Zillikens geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.
Dieser Beitrag beinhaltet keine von den Autoren durchgeführten Studien an Menschen oder Tieren.
Alle Patienten, die über Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts zu identifizieren sind, haben hierzu ihre schriftliche Einwilligung gegeben. Im Falle von nicht mündigen Patienten liegt die Einwilligung eines Erziehungsberechtigten oder des gesetzlich bestellten Betreuers vor.
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Haase, O., Angün, O., Grätz, V. et al. Ansprechen eines BRAFL597Q-mutierten Melanoms auf Trametinib. Hautarzt 67, 648–652 (2016). https://doi.org/10.1007/s00105-016-3785-3
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DOI: https://doi.org/10.1007/s00105-016-3785-3