Kongenitales Long-QT-Syndrom

Zusammenfassung

Das Long-QT-Syndrom ist durch eine im Oberflächen- EKG nachweisbare Verlängerung der frequenzkorrigierten QT-Intervall-Dauer und das spontane Auftreten von typischerweise mit Synkopen einhergehenden polymorphen Kammertachykardien vom Typ der Torsade de Pointes charakterisiert. Obwohl die QT-Verlängerung angeboren ist, treten Synkopen meist erst im Kindesalter oder zur Pubertät hin auf. Typischerweise gelten die Betroffenen bis dahin als herzgesund. Eher selten tritt ein plötzlicher Herztod auf, ohne dass es zuvor zu rezidivierenden Synkopen gekommen ist. Die Diagnose wird anhand klinischer und elektrokardiographischer Kriterien gestellt. In Grenzfällen und vor allem bei der Familienabklärung hilft die genetische Diagnostik weiter. In ca. 70–80% der Fälle kann das krankheitsverursachende Gen identifiziert werden. Therapeutisch steht die Gabe eines β-Rezeptoren-Blockers im Vordergrund. Bei Hochrisikopatienten wird ein Kardioverter-Defibrillator implantiert. Zu dieser Patientengruppe gehören Betroffene, die reanimiert wurden oder bei denen trotz Therapie mit einem β-Rezeptoren-Blocker weiterhin Synkopen auftreten.

Abstract

The long QT syndrome is characterized by prolongation of the heart rate-corrected QT interval on the electrocardiogram and by the occurrence of life-threatening ventricular tachyarrhythmias of the torsade de pointes type. In most cases, the disorder becomes clinically manifest during childhood. Before these events, affected patients are typically considered healthy because no other symptoms occur. Sudden cardiac death without preceding syncope is rare. The diagnosis is based on the patient's history and the evaluation of the surface electrocardiogram. Genetic analysis is a relatively new diagnostic tool. The disease-causing gene can be identified in approximately 70–80% of patients. Symptomatic patients are treated with a β-blocker. Implanted cardioverter defibrillators appear to be the most effective therapy for high-risk patients. High-risk patients are defined as those with aborted cardiac arrest or recurrent cardiac events (e. g., syncope or torsade de pointes) despite conventional therapy (i. e., β-blocker alone).