Abstract
Report of a syndrome consisting of hypo- and aplasia of several phalanges of fingers and toes, hypo- and aplasia of interphalangeal joints, synostoses of carpal and tarsal bones, and dysplasia of the cubital joints. The anomalies could be observed through three generations with regular manifestation.
Specific patterns of dermatoglyphics were examined and compared with those described by Degenhardt and Geipel in a similar malformation syndrome and with observations in children with exogenous skeletal defects. The relationship of the malformations seen in this family to other known syndromes and our knowledge of the inheritance of such malformations are discussed.
Zusammenfassung
Es wird über ein Fehlbildungssyndrom mit Hypo- und Aplasie zahlreicher Phalangen an Fingern und Zehen, Hypo- und Aplasie zahlreicher Interphalangalgelenke, Synostosierung im Hand- und Fußwurzelbereich und Dysplasie im Bereich der Ellenbogengelenke berichtet, das in einer Sippe in drei Generationen in konstanter Ausprägung beobachtet werden konnte. Besonderheiten im Papillarleistenmuster von Fingerbeeren, Handflächen, Zehenbeeren und Fußflächen werden den von Degenhardt u. Geipel bei einem ähnlichen Fehlbildungssyndrom diskutierten gegenübergestellt.
Die Möglichkeit einer Zuordnung der hier beobachteten Sonderform zu bereits bekannten Syndromen und die Vorstellungen über die Erbgrundlagen dieser Fehlbildungen werden diskutiert.
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Herrn Professor Dr. Dr. h. c. Hans Nachtsheim zum 75. Geburtstag gewidmet.
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Fuhrmann, W., Steffens, C., Schwarz, G. et al. Dominant crbliche Brachydaktylie mit Gelenksaplasien. Hum Genet 1, 337–353 (1965). https://doi.org/10.1007/BF00273976
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