Kongenitale und andere Myopathien

Zusammenfassung

Die hier vorgestellten, genetisch bedingten Myopathien bedürfen zu ihrer diagnostischen Erkennung vielfach aller modernen myopathologischen Verfahren einschließlich Histologie, Enzymhistochemie, Immunhistochemie und Elektronenmikroskopie. Die so diagnostisch erhobenen myopathologischen Befunde der kongenitalen Myopathien und der sich daraus entwickelnden Proteinaggregatmyopathien (PAM) weisen den weiteren Weg zur erfolgreichen Mutationsanalyse. Diese ist wegen der nicht seltenen genetischen Heterogenität notwendig, um eine entsprechende Entität zuverlässig für den individuellen Patienten und für seine Familie zu belegen. Distale und toxische Myopathien, erstere genetisch bedingt, letztere spontan entstanden, erbringen hingegen eher unspezifische morphologische Befunde in der Diagnostik und sind daher nur in Kenntnis nichtmorphologischer Daten kaum zuverlässig zu interpretieren.

Abstract

The myopathies presented here fall into two groups: Congenital myopathies and protein aggregate myopathies. These genetic conditions often require all modern diagnostic investigations, including histology, enzyme histochemistry, immunohistochemistry and electron microscopy to pave the way to an adequate individual molecular analysis and diagnosis. This is necessary to provide the patient and his or her family information about disease-characteristics or even disease-specific features. Distal myopathies, although caused by mutations in different genes, and toxic myopathies as acquired neuromuscular conditions largely provide non-specific morphological features a correct nosological interpretation of which only succeeds with additional non-morphological data.