BRCA1- und BRCA2-assoziierte Mammakarzinome

Zusammenfassung

Mammakarzinome mit einem genetischen BRCA1-/BRCA2-Hintergrund unterscheiden sich voneinander und von den sporadischen Tumoren, ohne dass jedoch ein spezifischer pathologischer Surrogatmarker existiert. Im Folgenden werden die in Deutschland erhaltenen Befunde eines Referenzzentrums präsentiert. BRCA1-assoziierte Karzinome sind in der Mehrzahl schlecht differenziert [Grad (G)3 der Union Internationale Contre le Cancer], „triple“-negativ, hoch proliferationsaktiv (medianes Ki-67 55%) und nur sehr selten von einer lobulären intraepithelialen Neoplasie begleitet. BRCA2-bedingte Karzinome sind deutlich seltener und ähneln eher sporadischen Fällen; auch hier liegt eine gesteigerte Proliferationsaktivität vor, und eine Her2-Überexpression kommt kaum vor.

Abstract

Breast cancers with a genetic BRCA1-/BRCA2 background differ from each other and sporadic cases. A specific pathological surrogate marker, however, does not exist. In this study the results of a German reference centre are reported. BRCA1 associated cancers are predominantly high grade (G3), triple negative, highly proliferative (median Ki-67 55%) and only exceptionally accompanied by lobular intraepithelial neoplasia. Cancers with a BRCA2 germ line mutation are less frequent and resemble sporadic cases with a comparably higher proliferative activity and a lack of Her2 overexpression.