Rezidivierende Phlebothrombosen und Ulcera crurum als Manifestationsformen hereditärer Gerinnungsstörungen und des Klinefelter-Syndroms Diskussion anhand von 4 Fallbeispielen

Zusammenfassung

Rezidivierende Phlebothrombosen mit nachfolgendem schweren postthrombotischen Syndrom und schlecht heilenden Ulcera crurum im jugendlichen Alter können Folgen einer hereditären hämostaseologischen Störung oder Teilsymptom eines angeborenen Syndroms sein. Zu ersteren gehören Defekte des Blutgerinnungssystems wie Mangelzustände an Antithrombin-III, Protein-C und Protein-S sowie die Aktivierte-Protein-C-Resistenz (Mutation des Faktors V). Seltener werden eine Verminderung von Heparin-Kofaktor II, eine Dysfibrinogenämie und Störungen im Fibrinolysesystem wie eine verminderte Freisetzung von GewebePlasminogen-Aktivatoren bzw. eine Erhöhung der Plasminogen-Aktivator-Inhibitoren nachgewiesen. Seltene kongenitale Erkrankungen, die sekundär mit einem erhöhten Thromboserisiko einhergehen, sind das Klinefelter-Syndrom und die Homozystinurie. Die Kenntnis dieser Erkrankungen ermöglicht eine frühzeitige Diagnose und damit eine rechtzeitige Behandlung, Prophylaxe und Beratung sowohl der Patienten als auch ihrer Familienangehörigen.

Summary

Recurrent phlebothromboses in young patients with subsequent severe postthrombotic syndrome and chronic venous leg ulcers may be caused by underlying hereditary disorders of hemostasis or may occur as part of other congenital syndromes. The most common hereditary disorders of hemostasis in this respect appear to be deficiencies of antithrombin III, protein C, and protein S, and activated protein C resistance (mutations of factor V). Less frequently, dysfibrinogenemia, increased plasminogen activator inhibitor levels, or deficiencies of tissue plasminogen activator or heparin cofactor II may be found. Klinefelter’s syndrome and homocystinuria are prime examples of those rare congenital disorders indirectly associated with an elevated risk of thrombosis in young individuals. Early diagnosis of these disorders will allow timely treatment, preventive care and counselling of patients as well as family members.