Hypophosphatämische Osteomalazie

Zusammenfassung

Eine erstmals im Erwachsenenalter diagnostizierte hypophosphatämische Osteomalazie ist eine seltene Entität. Sie ist durch ein erniedrigtes Serumphosphat, renalen Phosphatverlust, eine hohe alkalische Phosphatase und eine Osteomalazie charakterisiert. Präsentiert werden der Fall eines Patienten mit typischer Konstellation einer onkogenen (tumorinduzierten) Osteomalazie, die diagnostischen Möglichkeiten und die komplette Heilung nach Entfernung des Tumors. Die neuen Erkenntnisse über die hereditäre und erworbene hypophosphatämische Osteomalazie werden diskutiert.

Abstract

Hypophosphatemic osteomalacia first presenting in adulthood is a rare disease. It is characterized by decreased serum phosphate, renal phosphate wasting, elevated alkaline phosphatase, and osteomalacia. The authors present a case with typical constellation of an oncogenic (tumor-induced) osteomalacia, the possible differential diagnosis, diagnostic evaluation, and complete healing after tumor resection. The new concepts of hereditary and acquired hypophosphatemic osteomalacia are discussed helping us understand this rare disease.