Ergebnisse der untersuchung einer sippe mit gehäuftem auftreten von bilateral symmetrischer stammganglienverkalkung

Summary

We present a familial study (45 members), in which 31 members have been examined. Seven were afflicted with bilateral symmetrical calcification of the basal ganglia (Fahr's syndrome), as verified by CT scans. The case history and biochemical results for one additional proband, who had died, strongly indicate that this patient also had Fahr's syndrome. The wide range of examinations used in our study were aimed at excluding differential diagnoses of bilateral symmetrical calcification of the basal ganglia, other than when the origin was suspected to be in the parathyroid. The examinations had to be undertaken on an outpatient basis. Some of the variables, such as Fe, Cu, and Mg in the plasma, are connected with results that have been published on the composition of the apatite deposits. Psychiatric, psychological, neurological, and EEG examinations are emphasized. Together with the case reports they are meant to illustrate the neuropsychiatric aspects of this syndrome, the composite view of which has often been previously neglected. Nineteen of 31 probands showed neurological, psychopathological, psychological, and encephalographical deviations. We also noted a high incidence of organic brain syndromes that are phenomenologically similar to affective disorders. We believe these deviations to be directly related to morphological alterations of the basal ganglia, possibly due to errors in phosphorous and calcium metabolism. Although the CT scan has greatly facilitated the diagnosis of intracerebral calcifications, we assume that basal ganglia alterations under the CT-density threshold may also be of clinical importance. Our metabolic results, genetic issues, and neuropsychiatric findings are discussed.

Zusammenfassung

Wir berichten über eine Untersuchung zur bilateral symmetrischen Stammganglienverkalkung (Fahrsches Syndrom). Aus einer Sippe von insgesamt 45 Probanden konnten 31 untersucht werden, 7 davon boten einen CT-positiven Befund. Bei zumindest einem weiteren Probanden (verstorben) ergibt sich aus der Anamnese der dringende Verdacht auf ein Fahrsches Syndrom. Die breit gef ächerte, aus technischen Gründen jedoch ambulante Untersuchung, sollte verschiedene Differentialdiagnosen der bilateral symmetrischen Stammganglienverkalkung abklären bzw. ausschließen. Es wurde der Versuch unternommen, die Ätiologie unserer Fälle auf Nebenschilddrüsendysfunktion oder Parathormonresistenz einzuengen. Zusätzliche Untersuchungen, wie z. B. Kupfer-, Eisen- oder Magnesiumbestimmungen stehen in Zusammenhang mit Befunden über die Zusammensetzung der “Hirnsteine”.

Weiters maßen wir in unserer Untersuchung psychiatrischen, testpsychologischen, neurologischen und elektroencephalographischen Untersuchungen große Bedeutung bei. Sie sollten, zum Teil mit Falldarstellungen, ausführliche neuropsychiatrische Befunde vermitteln, da in bisherigen Arbeiten zum Fahrschen Syndrom diesen Gesichtspunkten häufig untergeordnete Bedeutung beigemessen wurde.

19 der 31 Probanden zeigten gleichzeitig neurologische, psychopathologische, testpsychologische und im EEG nachweisbare Abweichungen vom Normbefund. Zusätzlich fiel die Häufung psychopathologischer Auffälligkeiten nach Art affektiver Erkrankungen im Rahmen eines bestehenden hirnorganischen Psychosyndroms auf. Als direkte Ursache der neuropsychiatrischen Veränderungen nehmen wir morphologische Veränderungen im Bereich der Stammganglien, möglicherweise hervorgerufen durch Calcium- und Phosphorstoffwechselstörungen, an. Trotz des CT als einer Untersuchungstechnik, die einer wesentlich früheren Erfassung des Fahrschen Syndroms entgegenkommt, nehmen wir an, daß morphologische Veränderungen sich klinisch zu einem Zeitpunkt manifestieren können, zu welchem sie noch unterhalb der CT-Nachweisgrenze liegen.

Die von uns erhobenen Stoffwechselbefunde, die denkbaren genetischen Aspekte and neuro-psychiatrischen Ergebnisse werden mit den aus der Literatur bekannten Befunden diskutiert.