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Adulte metachromatische Leukodystrophie unter dem Bild einer schizophrenen Psychose

Adult metachromatic leukodystrophy manifested as schizophrenic psychosis

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Summary

An autopsy case of adult metachromatic leukodystrophy (MLD) manifested clinically as schizophrenic psychosis is reported. A 50-year-old man developed progressive mental changes 10 years before his death, and later manifested a schizophrenic syndrome without neurologic deficits or EEG changes. After his death from uremia neuropathology disclosed MLD with demyelination accentuated in the frontal lobes and abundant metachromatic deposits in the preserved areas of cerebral white matter. Neurochemical examination of the demyelinated frontal area showed reduced concentration of cerebrosides and sulfatides, decreased amounts of total lipids in the tissue, and an increase of sulfatides, and particularly of their cerebron fractions in lipid extract. The problems of adult forms of MLD with prolonged course are discussed with special reference to cases showing mainly psychiatric syndromes.

Zusammenfassung

Bericht über eine autoptisch verifizierte Beobachtung von adulter metachromatischer Leukodystrophie (MLD) unter dem klinischen Bild einer schizophrenen Psychose. Der 50jährige Mann entwickelte rund 10 Jahre vor dem Tode progrediente psychische Wesensänderung sowie ein schizophrenes Syndrom ohne neurologische Ausfälle oder EEG-Anomalien und starb an Urämie. Neuropathologisch bestand eine MLD mit bifrontal akzentuierten Entmarkungen sowie reichlich metachromatischen Depositen in den übrigen, relativ intakten zerebralen Markabschnitten. Die neurochemische Untersuchung der entmarkten Frontalregion ergab erniedrigte Cerebrosid- und Sulfatidkonzentrationen sowie erniedrigten Gesamtlipidgehalt im Gewebe bzw. einen erhöhten Sulfatid-, insbesondere Cerebronsulfatidgehalt im Lipidextrakt. Die Problematik der langlaufenden Erwachsenenform der MLD mit besonderer Berücksichtigung der unter psychiatrischen Syndromen verlaufenden Fälle wird diskutiert.

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Literatur

  • Alzheimer, A.: Beiträge zur Kenntnis der pathologischen Neuroglia und ihrer Beziehung zu den Abbauvorgängen im Nervengewebe. in: Histologische und histopathologische Arbeiten über die Großhirnrinde. F. Nissl, A. Alzheimer, hersg., Bd. 3, S. 401. Jena: Fischer 1910

    Google Scholar 

  • Austin, J. H., Armstrong, D., Fouch, S., Mitchell, C., Stumpf, D., Shearer, L., Briner, D.: Metachromatic leukodystrophy (MLD). VIII. MLD in adults: diagnosis and pathogenesis. Arch. Neurol. (Chic.) 18, 225–240 (1968)

    Google Scholar 

  • Austin, J. H., Armstrong, D., Shearer, L., McAfee, D.: Metachromatic form of diffuse cerebral sclerosis. VI. A rapid test for the sulfatase A deficiency in metachromatic leukodystrophy (MLD) urine. Arch. Neurol. (Chic.) 14, 259–269 (1966)

    Google Scholar 

  • Betts, T. A., Smith, W. T., Kelly, R. E.: Adult metachromatic leukodystrophy (sulphatide lipidosis) simulating acute schizophrenia. Neurology (Minneap.) 18, 1140–1142 (1968)

    Google Scholar 

  • Bogaert, L. van, Dewulf, A.: Diffuse progressive leukodystrophy in the adult with production of metachromatic degenerative products (Alzheimer-Baroncini). Arch. Neurol. Psychiat. (Chic.) 42, 1083–1097 (1939)

    Google Scholar 

  • Born, E., Binder, H.: Über eine unter dem Bild des apallischen Syndroms verlaufende heredodegenerative Erkrankung (alkoholstabile metachromatische Leukodystrophie). Psychiat. Neurol. (Basel) 144, 295–317 (1962)

    Google Scholar 

  • Brion, S., Mikol, J., Graveleau, J.: Leucodystropie métachromatique de l'adulte jeune. Etude clinique, biologique et ultrastructurale. Rev. neurol. 122, 161–176 (1970)

    Google Scholar 

  • Carillo, R.: Encefalitis ésclero-atrofiante (esclerosis diffus). Sem. méd. (B. Aires) 41, 1033–1044 (1114–1128) (1934)

    Google Scholar 

  • Cole, G., Proctor, N. S. F.: Adult metachromatic leucodystrophy. S. afr. med. J. 48, 1371–1374 (1974)

    Google Scholar 

  • Corsellis, J. A. N.: Psychoses of obscure pathology. In: Blackwood, W., Corsellis, J. A. N. (eds.): Greenfield's Neuropathology, 3rd ed., pp. 903–915. London: Blackwell 1976

    Google Scholar 

  • Czmok, E., Regli, F., Harzer, K., Benz, H. U.: Metachromatische Leukodystrophie, Genetische Studie einer familiären adulten Form der metachromatischen Leukodystrophie (MLD). Arch. Psychiat. Nervenkr. 219, 369–375 (1974)

    Google Scholar 

  • Einarson, L., Neel, A. V.: Beitrag zur Kenntnis sklerosierender Entmarkungsprozesse im Gehirn mit besonderer Berücksichtigung der diffusen Sklerose (Strümpell-Heubner). Acta jutland. 10/2, 1–160 (1938)

    Google Scholar 

  • Ettinger, A.: Adult form of leukodystrophy of type Scholz-Bielschowsky-Henneberg, with metachromatic breakdown products, in a 55-year-old male (clinical-anatomical study). Psychiat. Neurol. (Basel) 149, 225–239 (1965)

    Google Scholar 

  • Ferraro, A.: Histopathological findings in two cases clinically diagnosed dementia praecox. Amer. J. Psychiat. 13, 883–892 (1934)

    Google Scholar 

  • Folch, J., Lees, M., Sloane Stanley, G. H.: A simple method for the isolation and purification of total lipides from animal tissues. J. biol. Chem. 226, 497–509 (1957)

    Google Scholar 

  • Gosztonyi, G., Halász, P., Marosi, S., Matuzsinka, F., Nagy, T.: Klinisch-elektroencephalographische, ultrastrukturelle und histochemische Untersuchungen an einem Fall von adulter metachromatischer Leukodystrophie (Abstr.). Wien. klin. Wschr. 84, 432 (1972)

    Google Scholar 

  • Grahmann, H., Hauss, K., Lehmann, H. J.: Progrediente Blockierung corticaler Funktionen bei der adulten Form der metachromatischen Leukodystrophie. Dtsch. Z. Nervenheilk. 195, 64–78 (1969)

    Google Scholar 

  • Guseo, A., Deák, G., Szirmai, I.: An adult case of metachromatic leukodystrophy. Light, polarization and electron microscopic study. Acta neuropath. (Berl.) 32, 333–339 (1975)

    Google Scholar 

  • Haberland, C., Brunngraber, E., Witting, L., Daniela, A.: Juvenile metachromatic leucodystrophy. Case report with clinical, histopathological, ultrastructural and biochemical observations. Acta neuropath. (Berl.) 26, 93–106 (1973)

    Google Scholar 

  • Hallervorden, J.: Die degenerative diffuse Sklerose (Pelizaeus-Merzbachersche Krankheit, Leukodystrophie Typus Scholz, diffuse Sklerose Typus Krabbe). In: O. Lubarsch, F. Henke u. R. Rössle, hersg.: Handb. spez. Path. Anat. Histol., Bd. 13, Teil 1 A, S. 716–782. Berlin-Göttingen-Heidelberg: Springer 1957

    Google Scholar 

  • Harzer, K., Wässle, W., Sandhoff, K., Jatzkewitz, H.: Densitometrische Mikrobestimmung von Lipiden nach Dünnschicht-Chromatographie des Gesamtlipidextrakts. Z. anal. Chem. 243, 527–536 (1968)

    Google Scholar 

  • Helmstaedt, E. R.: Über eine Beobachtung von metachromatischer Leukodystrophie. Dtsch. Z. Nervenheilk. 184, 213–234 (1963)

    Google Scholar 

  • Hirose, G., Bass, N. H.: Metachromatic leukodystrophy in the adult. A biochemical study. Neurology (Minneap.) 22, 312–320 (1972)

    Google Scholar 

  • Holländer, H., Pilz, H.: Über metachromatische Leukodystrophie. I. Kasuistische Mitteilung. Arch. Psychiat. Nervenkr. 205, 293–299 (1964)

    Google Scholar 

  • Jatzkewitz, H.: Eine neue Methode zur quantitativen Ultramikrobestimmung der Sphingolipide aus Gehirn. Hoppe-Seylers Z. physiol. Chem. 326, 61–64 (1961)

    Google Scholar 

  • Jatzkewitz, H., Pilz, H., Holländer, H.: Biochemische und vergleichende histochemische Untersuchungen in umschriebenen Gebieten des Gehirns bei Fällen von adulter und infantiler metachromatischer Leukodystrophie. Acta neuropath. (Berl.) 4, 75–89 (1964)

    Google Scholar 

  • Joosten, E., Hoes, M., Gabreels-Festen, A., Hommes, O., Schuurmans-Stekhoven, H., Slooff, J. I.: Electron microscopic investigation of inclusion material in a case of adult metachromatic leukodystrophy: observations on kidney biopsy, peripheral nerve and cerebral white matter. Acta neuropath. (Berl.) 33, 165–171 (1975)

    Google Scholar 

  • Kaback, M. M., Howell, R. R.: Infantile metachromatic leukodystrophy. Heterozygote detection in skin fibroblasts and possible applications to intrauterine diagnosis. New Engl. J. Med. 282, 1336–1340 (1970)

    Google Scholar 

  • Kaltenbach, H.: Über einen eigenartigen Markprozeß mit metachromatischen Abbauprodukten bei einem paralyseähnlichen Krankheitsbild. Z. ges. Neurol. Psychiat. 75, 138–146 (1922)

    Google Scholar 

  • Kisic, A., Rapport, M. M.: Determination of long-chain base in glycosphingolipids with fluorescamine. J. Lipid Res. 15, 179–180 (1974)

    Google Scholar 

  • Kraus-Ruppert, R., Wildboltz, A., Matthieu, J. M., Herschkowitz, N.: The late form of metachromatic leukodystrophy. I. A histochemical and neurochemical study. J. neurol. Sci. 17, 373–381 (1972)

    Google Scholar 

  • Mehl, E., Jatzkewitz, H.: Evidence for the genetic block in metachromatic leucodystrophy (ML). Biochem. biophys.Res. Comm. 19, 407–411 (1965)

    Google Scholar 

  • Müller, D., Pilz, H., Ter Meulen, V.: Studies on adult metachromatic leukodystrophy. I. Clinical, morphological and histochemical observations in two cases. J. neurol. Sci. 9, 567–584 (1969)

    Google Scholar 

  • Nissl, F.: Nervensystem. In: Ehrlich, P., Krause, R., Mosse, M., Rosin, H., Weigert, K.: Encyklopädie der mikroskopischen Technik, Vol. II, S. 284–342. Berlin: Urban & Schwarzenberg 1910

    Google Scholar 

  • Peiffer, J.: Über die metachromatischen Leukodystrophien (Typ Scholz). Arch. Psychiat. Nervenkr. 199, 386–416 (1959)

    Google Scholar 

  • Peiffer, J.: Metachromatic leucodystrophy. In: P. J. Vinken, G. W. Bruyn, eds.: Handbook of Clinical Neurology, Vol. 10, pp. 43–66. Amsterdam: North Holland Publ. Comp. 1970

    Google Scholar 

  • Percy, A. K., Brady, R. O.: Metachromatic leukodystrophy. Diagnosis with samples of venous blood. Science 161, 594–595 (1968)

    Google Scholar 

  • Percy, A. K., Kaback, M. M.: Infantile and adult-onset metachromatic leucodystrophy. New Engl. J. Med. 285, 785–787 (1971)

    Google Scholar 

  • Peters, G.: Neuropathologie und Psychiatrie. In: Psychiatrie der Gegenwart, Bd. I/1A, S. 186–324. Berlin-Heidelberg-New York: Springer 1967

    Google Scholar 

  • Pilz, H.: Late adult metachromatic leukodystrophy. Arylsulfatase A activity in leukocytes in two families. Arch. Neurol. (Chic.) 27, 87–90 (1972)

    Google Scholar 

  • Pilz, H., Paul, H. A., Müller, D., Volles, E., Hopf, H. C., Prill, A., Krönke, R.: Metachromatische Leukodystrophie (Sulfatid-Lipidose) im Erwachsenenalter: Intravitale Diagnose zweier Fälle unter dem klinischen Bild eines präsenilen hirnatrophischen Prozesses. Z. Neurol. 199; 234–255 (1971)

    Google Scholar 

  • Pilz, H., Hopf, H. C.: A preclinical case of late adult metachromatic leukodystrophy? J. neurol. Neurosurg. Psychiat. 35, 360–364 (1972)

    Google Scholar 

  • Quigley, H. A., Green, W. R.: Clinical and ultrastructural ocular histopathologic studies of adult-onset metachromatic leukodystrophy. Americ. J. Ophthalm. 82, 472–479 (1976)

    Google Scholar 

  • Radin, N. S., Brown, J. R., Levin, F. B.: The preparative isolation of cerebrosides. J. biol. Chem. 219, 977–983 (1956)

    Google Scholar 

  • Roizin, L., Moriarty, J. D., Well, A. A.: Schizophrenic reaction in course of acute demyelination of the central nervous system. Arch. Neurol. Psychiat. (Chic.) 54, 202–211 (1945)

    Google Scholar 

  • Roizin, L., Scheinesson, G. P., Eros, G.: Comparative histological and histochemical studies of infantile and adult metachromatic leucodystrophy. Path, europ. 3, 286–293 (1968)

    Google Scholar 

  • Sakai, M., Tano, T.: Biochemical analysis in the brains of metachromatic leucodystrophy. I. On the changes of glycolipid pattern in the white matter. Yokohama Med. Bull. 16, 57–64 (1965)

    Google Scholar 

  • Segarra, J., Abramowicz, A., Malone, M.: Metachromatic leucodystrophy in the elderly. In: Proc. 8th. Int. Congr. Neurol., Vol. 4, Part 2, pp. 183–194. Amsterdam: Excerpta Med. Found 1965

    Google Scholar 

  • Sluga, E., Molzer, B., Bernheimer, H., Mamoli, B., Spiel, W.: Juvenile Form der metachromatischen Leukodystrophie (MLD): Peripherer Typ. Zbl. allg. Path. 119, 118 (1975)

    Google Scholar 

  • Sourander, P., Svennerholm, L.: Sulphatide lipidosis in the adult with the clinical picture of progressive organic dementia with epileptic seizures. Acta neuropath. (Berl.) 1, 384–396 (1962)

    Google Scholar 

  • Stam, F. C.: New histochemical and colloidchemical aspects of leucodystrophy. Psychiat. Neurol. Neurochir. (Amst.) 63, 237–245 (1960)

    Google Scholar 

  • Tariska, S.: Über die sogenannte metachromatische Leukodystrophie. Psychiat. Neurol. (Basel) 137, 65–90 (1959)

    Google Scholar 

  • Thomas, P. K., King, R. H. M., Kocen, R. S., Brett, E. M.: Comparative ultrastructural observations on peripheral nerve abnormalities in the late infantile, juvenile and late onset forms of metachromatic leukodystrophy. Acta neuropath. (Berl.) 39, 237–245 (1977)

    Google Scholar 

  • Wicke, R.: Ein Beitrag zur Frage der familiären diffusen Sklerosen, einschließlich der Pelizaeus-Merzbacherschen Krankheit und ihre Beziehung zur amaurotischen Idiotie. Z. Neurol. Psychiat. 162, 741–766 (1938)

    Google Scholar 

  • Witte, F.: Über pathologische Abbauvorgänge im Zentralnervensystem. Münch, med. Wschr. 68, 69–82 (1921)

    Google Scholar 

  • Zeman, W.: Konzentrische Sklerose. Arch. Psychiat. Nervenkr. 182, 187–197 (1949)

    Google Scholar 

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Authors and Affiliations

  1. Ludwig Boltzmann-Institut für klin. Neurobiologie, Krankenhaus Wien-Lainz, Wolkersbergenstraße 1, A-1130, Wien, Österreich

    P. Kothbauer & K. Jellinger

  2. Psychiatrisches Krankenhaus der Stadt Wien, Baumgartner Höhe 1, A-1140, Wien, Österreich

    H. Gross

  3. Neurochemische Abteilung des Neurologischen Instituts der Universität Wien, Schwarzspanierstraße 17, A-1090, Wien, Österreich

    B. Molzer & H. Bernheimer

Authors
  1. P. Kothbauer
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  2. K. Jellinger
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  3. H. Gross
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  4. B. Molzer
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  5. H. Bernheimer
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Kothbauer, P., Jellinger, K., Gross, H. et al. Adulte metachromatische Leukodystrophie unter dem Bild einer schizophrenen Psychose. Arch. Psychiat. Nervenkr. 224, 379–387 (1977). https://doi.org/10.1007/BF00341619

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