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Purin-, Sphingolipid- und Aminosäurestoffwechselstörungen

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Braun-Falco's Dermatologie, Venerologie und Allergologie

Part of the book series: Springer Reference Medizin ((SRM))

Zusammenfassung

Unter den Purinstoffwechselstörungen führen Gicht (Hyperurikämie) und Lesch-Nyhan-Syndrom (Mutationen im HGPRT-Gen) zu typischen Hautsymptomen. Störungen des Sphingolipidstoffwechsels umfassen Morbus Fabry (Defekt der α-Galaktosidase A), Morbus Gaucher (Akkumulation von Glukosylceramid in Makrophagen), Morbus Niemann-Pick (Defekt der sauren Sphingomyelinase) und Morbus Farber Mangel an (lysosomaler saurer Ceramidase, Ceramidspeicherung), die sich auch an der Haut manifestieren können. Die Phenylketonurie (Defekt der Phenylalanin-4-Hydroxylase) gehört zu den Aminosäurestoffwechselstörungen und kann ebenfalls mit typischen Hautveränderungen einhergehen – ebenso wie Tyrosinämie Typ II (Mangel an hepatischer zytostolischer Tyrosinaminotransferase), Hartnup-Syndrom (Tryptophanmangel), Alkaptonurie,(Defekt der Homogentisinsäure-1,2-Dioxygenase), Argininbernsteinsäure-Syndrom (Defekt der Argininosukzinase), Homocystinurie (Cystathionin-β-Synthase-Mangel), Prolidase-Mangel und Hyperoxalurie.

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Authors and Affiliations

  1. Derma AG, Zuchwilerstr. 43, 4500, Solothurn, Schweiz

    Rudolf A. Rupec

Authors
  1. Rudolf A. Rupec
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Corresponding author

Correspondence to Rudolf A. Rupec .

Editor information

Editors and Affiliations

  1. Dermatologie und Allergologie, Universitätsklinikum München Klinik und Poliklinik für, München, Bayern, Germany

    Gerd Plewig

  2. Dermatologie und Allergologie, Universitätsklinikum München Klinik und Poliklinik für, München, Bayern, Germany

    Thomas Ruzicka

  3. J.W.Goethe-Universität, Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie, Frankfurt, Hessen, Germany

    Roland Kaufmann

  4. Univ.Klinikum Marburg Klinik für Dermatologie und Allergologie, Marburg, Germany

    Michael Hertl

Section Editor information

  1. Direktor der Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie, Klinikum der J.W.Goethe-Universität, Theodor-Stern-Kai 7, 60590, Frankfurt am Main, Germany

    Roland Kaufmann

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Rupec, R.A. (2016). Purin-, Sphingolipid- und Aminosäurestoffwechselstörungen. In: Plewig, G., Ruzicka, T., Kaufmann, R., Hertl, M. (eds) Braun-Falco's Dermatologie, Venerologie und Allergologie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-49546-9_90-1

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