FormalPara Synonym(e)

CPT

FormalPara Englischer Begriff

carnitine palmitoyl transferase

FormalPara Definition

CPT (EC 2.3.1.21) ist ein mitochondriales Enzym, das den Transport langkettiger Fettsäuren durch die Membran der Mitochondrien mittels Bindung an Carnitin ermöglicht.

FormalPara Beschreibung

Zwei Formen von CPT (CPT I und CPT II) sowie 3 Subformen für CPT I sind bekannt. CPT I katalysiert die Reaktion zwischen Carnitin und Palmitoyl-CoA, aus der Palmitoylcarnitin entsteht. CPT-I-Mangel führt zur hypoketonischen Hypoglykämie, Hepatomegalie und Erhöhung der Carnitinkonzentration im Plasma.

CPT II ist Bestandteil der inneren mitochondrialen Membran und katalysiert die Transesterifikation von Palmitoylcarnitin zu Palmitoyl-CoA, das als Substrat der mitochondrialen β-Oxidation zur Verfügung steht; Carnitin wird freigesetzt. CPT-II-Mangel führt ebenfalls zur hypoketonischen Hypoglykämie mit Leber-, Muskel- und Herzbeteiligung.