FormalPara Englischer Begriff

biotinidase

FormalPara Definition

Eine Amidohydrolase, die Biotin aus biotinylierten Peptiden und Biocytin freisetzt.

FormalPara Synthese – Verteilung – Abbau – Elimination

Menschliche Biotinidase ist ein monomeres Glykoprotein mit einer Molmasse von 76 kDa. Es wird in der Leber synthetisiert, und bisher sind 9 Isoformen bekannt. Biotinidase kommt in allen Geweben vor; die höchste Aktivität wurde in Niere, Leber und Nebennieren sowie im Plasma gefunden.

FormalPara Pathophysiologie

Biotinidase ist das einzige Enzym, das Biotin freisetzten kann. Biotin ist wiederum ein Kofaktor für verschiedene Karboxylasen. Biotinidasemangel führt zu einer schweren, lebensbedrohlichen Erkrankung im Neugeborenenalter bzw. Entwicklungsretardierung bei älteren Kindern. Biotinidasemangel ist behandelbar und die Bestimmung Bestandteil des Neugeborenenscreenings.

FormalPara Untersuchungsmaterial – Entnahmebedingungen

Plasma, Serum.

FormalPara Probenstabilität

Biotinidase ist sehr instabil. Plasma bzw. Serum muss rasch gewonnen und sofort bei −70 °C tiefgefroren werden. Versand auf Trockeneis.

FormalPara Präanalytik

Siehe Probenstabilität.

FormalPara Analytik

Kolorimetrische Methode. Messung von p-Aminobenzoat aus Biotinyl-p-Aminobenzoesäure.

FormalPara Internationale Einheit

nmol/min/mL.

FormalPara Referenzbereich – Kinder

4,0–11,2 nmol/min/mL.

FormalPara Interpretation

Absoluter Mangel: ≤0,2; partieller Mangel: 0,6–1,8.