Biotinidase

Living reference work entry
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Zusammenfassung

Biotinidase

Englischer Begriff

biotinidase

Definition

Eine Amidohydrolase, die Biotin aus biotinylierten Peptiden und Biocytin freisetzt.

Synthese – Verteilung – Abbau – Elimination

Menschliche Biotinidase ist ein monomeres Glykoprotein mit einer Molmasse von 76 kDa. Es wird in der Leber synthetisiert, und bisher sind 9 Isoformen bekannt. Biotinidase kommt in allen Geweben vor; die höchste Aktivität wurde in Niere, Leber und Nebennieren sowie im Plasma gefunden.

Pathophysiologie

Biotinidase ist das einzige Enzym, das Biotin freisetzten kann. Biotin ist wiederum ein Kofaktor für verschiedene Karboxylasen. Biotinidasemangel führt zu einer schweren, lebensbedrohlichen Erkrankung im Neugeborenenalter bzw. Entwicklungsretardierung bei älteren Kindern. Biotinidasemangel ist behandelbar und die Bestimmung Bestandteil des Neugeborenenscreenings.

Untersuchungsmaterial – Entnahmebedingungen

Plasma, Serum.

Probenstabilität

Biotinidase ist sehr instabil. Plasma bzw. Serum muss rasch gewonnen und sofort bei −70 °C tiefgefroren werden. Versand auf Trockeneis.

Präanalytik

Siehe Probenstabilität.

Analytik

Kolorimetrische Methode. Messung von p-Aminobenzoat aus Biotinyl-p-Aminobenzoesäure.

Internationale Einheit

nmol/min/mL.

Referenzbereich – Kinder

4,0–11,2 nmol/min/mL.

Interpretation

Absoluter Mangel: ≤0,2; partieller Mangel: 0,6–1,8.

Literatur

  1. Suormala T, Baumgartner M, Fowler B (2008) Biotinidase. In: Blau N, Duran M, Gibson KM (Hrsg) Laboratory guide to the methods in biochemical genetics. Springer, Berlin, S 253–264CrossRefGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland 2017

Authors and Affiliations

  1. 1.IngelheimDeutschland

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