7-Dehydrocholesterin

Living reference work entry
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Zusammenfassung

7-Dehydrocholesterin

Synonym(e)

7-DHC

Englischer Begriff

7-dehydrocholesterol

Definition

Baustein der Cholesterinsynthese. Charakteristisches biochemisches Merkmal des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms.

Beschreibung

Die Synthese von Cholesterin erfolgt über einen Stoffwechselweg mit etwa 30 enzymatisch katalysierten Reaktionen. Die letzte Reaktion ist die Umwandlung von 7-Dehydrocholesterin (7-DHC) zu Cholesterin mittels 3β-Hydroxysterol-Δ7-Reduktase. Ein Mangel an 3β-Hydroxysterol-Δ7-Reduktase führt zu einer verminderten Cholesterinsynthese und zu einem erhöhten Spiegel von 7-DHC in Plasma. Dies ist wegweisend für die Diagnose des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms. 7-DHC wird im Plasma mittels GCMS bestimmt.

Referenzbereich – Erwachsene

<0,5 mg/L (Plasma).

Literatur

  1. Hoffmann GF, Haas D (2000) Disorders of cholesterol synthesis. In: Fernandes J, Saudubray J-M, van den Berghe G (Hrsg) Inborn metabolic diseases: diagnosis and treatment, 3. Aufl. Springer-Verlag, Berlin/Heidelberg/New York, S 337–342Google Scholar
  2. Smith DW, Lemli L, Opitz JM (1964) A newly recognised syndrome of multiple congenital anomalies. J Pediatr 64:210–217CrossRefGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2017

Authors and Affiliations

  1. 1.IngelheimGermany

Personalised recommendations