Inosin

Living reference work entry
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Zusammenfassung

Inosin

Englischer Begriff

inosine

Definition

Inosin ist ein wichtiger Metabolit des Purinstoffwechsels, der über Hypoxanthin und Xanthin zu Harnsäure abgebaut wird.

Beschreibung

Inosin (Molmasse 268,23 g; Summenformel C10H12N4O5) wird durch die Purinnukleosidphosphorylase (PNP, EC 2.4.2.1) zu Hypoxanthin und durch die Xanthinoxidase weiter zu Xanthin und Harnsäure abgebaut. Darüber hinaus werden durch die PNP auch Guanosin und Xanthosin zu den entsprechenden Basen abgebaut. Bei dem autosomal rezessiv vererbten PNP-Defekt kommt es zu einem schweren T-Zell-Immundefekt und zu einem komplexen neurologischen Krankheitsbild mit Entwicklungsverzögerung, Ataxia und Spastizität. Die Ursache des T-Zell-Defekts liegt vor allem in der Unfähigkeit aktivierter T-Zellen, Desoxyguanosin abzubauen und dessen Umwandlung zu dGTP. Die exzessiv erhöhten dGTP-Spiegel führen in den T-Zellen zu einer allosterischen Inhibition der Ribonukleotidreduktase, zu einem Missverhältnis der für die DNA- und RNA-Synthese verfügbaren Desoxynukleotide und damit letztlich zu einer Inhibition der DNA-Synthese und Zellproliferation.

Der PNP-Enzymdefekt führt zu erhöhten Plasmakonzentrationen von Inosin und Guanosin und einer erhöhten Ausscheidung von Inosin, Guanosin, Desoxyinosin und Desoxyguanosin in den Urin. Die Bestimmung der Inosin- und Guanosinkonzentration kann mit HPLC- und GC-MS-Methoden erfolgen. Der Nachweis des PNP-Enzymdefekts erfolgt mithilfe molekularbiologischer Methoden.

Literatur

  1. Chantin C, Bonin B, Boulieu R et al (1996) Liquid-chromatographic study of purine metabolism abnormalities in purine nucleoside phosphorylase deficiency. Clin Chem 42:326–328PubMedGoogle Scholar

Copyright information

© © Springer-Verlag GmbH Deutschland 2018

Authors and Affiliations

  1. 1.WasserburgDeutschland

Personalised recommendations