Hemojuvelin

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Zusammenfassung

Hemojuvelin

Synonym(e)

HJV; HFE2

Englischer Begriff

hemojuvelin

Definition

Transmembranöses Protein mit Funktionen im Eisenstoffwechsel und durch Mutationen von pathogenetischer Relevanz für die juvenile Hämochromatose.

Beschreibung

Hemojuvelin ist ein transmembranöses, sowohl ein RGD-Motif (Arg-Gly-Asp) als auch eine partielle Von-Willebrand-Faktor-Typ-D-Domäne aufweisendes Protein, das in fetaler und adulter Leber, aber auch in Herz- und Skelettmuskulatur exprimiert wird. Das Gen ist auf Chromosom 1q21 lokalisiert. Durch differenzielles RNA-Spleißen werden verschiedene Genprodukte gebildet, die in ihrer Größe variieren, wobei das größte Produkt insgesamt 425 Aminosäuren umfasst. Die einzelnen Genprodukte sind in die Eisenhomöostase funktionell involviert, wahrscheinlich durch Induktion der Hepcidin-Expression. Mutationen von HJV, die mit niedrigen Hepcidinkonzentrationen einhergehen, sind wie die des Hepcidins pathogenetisch für die juvenile Hämochromatose relevant. Die durch solche Mutationen hervorgerufene Hämochromatose wird autosomal rezessiv vererbt. Jedoch können auch heterozygot auftretende Mutationen die Penetranz einer Hämochromatose erhöhen, falls weitere Mutationen in anderen Genen des Eisenstoffwechsels (z. B. Hämochromatosegen) vorhanden sind.

Literatur

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Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland 2018

Authors and Affiliations

  1. 1.Labor Dr. Wisplinghoff BerlinBerlinDeutschland
  2. 2.Labor Dr. Wisplinghoff KölnKölnDeutschland

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