Zusammenfassung
Die fibröse Dysplasie ist eine gutartige Knochenveränderung und wird zu den „tumor-like lesions“ gezählt. Sie ist auf eine Mutation des GNAS1-Gens auf Chromosom 20 zurückzuführen. Es wird die monostotische (nur ein betroffener Knochen) Form von der polyostotischen (mehrere Knochen betroffen) Form unterschieden. Die polyostotische Form kann mit endokrinen Störungen vergesellschaftet sein. Die Kombination aus polyostotischer fibröser Dysplasie, Café-au-lait-Flecken und Pubertas praecox wird als McCune-Albright-Syndrom bezeichnet. Die monostotische Form ist meistens asymptomatisch und wird häufig zufällig im Rahmen einer Röntgenabklärung entdeckt. Eine maligne Veränderung der Läsionen ist selten, kommt aber in ca. 1 % der Fälle vor, weshalb eine regelmäßige Verlaufskontrolle empfohlen wird. Weitere Maßnahmen sind in der Regel nicht notwendig. Die polyostotische Form der fibrösen Dysplasie zeigt schwerere Verläufe mit häufigeren Frakturereignissen und ausgeprägten Deformitäten der betroffenen Skelettanteile. Prinzipiell kann jeder Knochen des Skeletts betroffen sein, inkl. des Gesichtsschädels. Die Behandlung der polyostostischen Form der fibrösen Dysplasie richtet sich nach den Beschwerden der Patienten sowie dem Ausmaß der Deformität und ist in aller Regel operativ. Intramedulläre Verfahren sollten hier bevorzugt zur Anwendung kommen. Eingesetzte Knochenersatzmaterialien werden je nach Aktivität der Erkrankung regelmäßig resorbiert, sodass Fremdmaterial bevorzugt benutzt werden sollte. Da die Aktivität der fibrösen Dysplasie mit ca. 15 Jahren abnimmt, sollten operative Verfahren, wenn möglich, bis dahin hinausgezögert werden.
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