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Angeborene körperliche Anomalien: Klinische Diagnostik

Pädiatrie

Part of the book series: Springer Reference Medizin ((SRM))

  • 363 Accesses

Zusammenfassung

Die Dysmorphologie, begrifflich ein „neudeutsches“ Lehnwort, ist als Lehre von den entwicklungsbedingten, im Wesentlichen somatischen Anomalien zu verstehen. Sie ist ein besonders für die Pädiatrie relevantes Teilgebiet der klinischen Genetik. Viele der möglichen Anomalien manifestieren sich bereits intrauterin und können somit bereits konnatal erfasst werden. Geburtshilflich tätige Gynäkologen müssen sich schon pränatal mit den in aller Regel „gröberen“ Anomalien, beispielsweise in Form von Wachstumsstörungen des Feten, kurzen Extremitäten, Mikrozephalie, Gesichtsspalten, Neuralrohrdefekten oder Herzfehlern auseinandersetzen und sind auf die Informationen angewiesen, die Ultraschall und andere bildgebende Verfahren bieten. Das Neugeborene jedoch, nun dem Auge des Geburtshelfers, der Hebamme und des Pädiaters zugänglich, kann auch weniger ausgeprägte, oft nur diskrete, dafür aber ungleich zahlreichere Auffälligkeiten zeigen, die aber für die diagnostische Einordnung von großer Bedeutung sein können.

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Authors and Affiliations

  1. Klinische Genetik/Beratung, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Augustenburger Platz 1, 13353, Berlin, Deutschland

    D. Horn

  2. Altonaer Kinderkrankenhaus, Medizinische Genetik/Genetische Beratung, Bleickenallee 38, 22763, Hamburg, Deutschland

    P. Meinecke

Authors
  1. D. Horn
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  2. P. Meinecke
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Corresponding author

Correspondence to D. Horn .

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Editors and Affiliations

  1. Universität Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Heidelberg, Germany

    Georg F. Hoffmann

  2. Zentrum für Kinderheilkunde, Bonn, Germany

    Michael J. Lentze

  3. Sinzheim, Germany

    Jürgen Spranger

  4. Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Kinder- und Jugendmediz, Mainz, Germany

    Fred Zepp

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© 2015 Springer-Verlag Berlin Heidelberg

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Horn, D., Meinecke, P. (2015). Angeborene körperliche Anomalien: Klinische Diagnostik. In: Hoffmann, G., Lentze, M., Spranger, J., Zepp, F. (eds) Pädiatrie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_40-1

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Chapter history

  1. Latest

    Angeborene körperliche Anomalien: klinische Diagnostik
    Published:
    12 March 2019

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_40-2

  2. Original

    Angeborene körperliche Anomalien: Klinische Diagnostik
    Published:
    30 March 2015

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_40-1

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